Tunniste: bcr-abl

Kuvat

Philadelphia-kromosomi

2010-06-02 08:46 Novartis Oncology Kroonisen myelooisen leukemian eli KML-diagnoosin määrityksessä osoitetaan poikkeava kromosomimuutos, jota kutsutaan Philadelphia-kromosomiksi. Mutaatio syntyy, kun kromosomien 9 ja 22 välillä osia on vaihtunut keskenään. Mutaatiossa syntyy uusi geeniyhdistelmä, Bcr-Abl, joka tuottaa solun toimintaa poikkeavasti ohjaavaa entsyymiä.