Ny forskning om hälsovådligt järnöverskott

Vid vissa svåra blodsjukdomar kan kroppen lagra farligt höga halter av järn, något som i värsta fall kan leda till döden.

Vid den stora europeiska hematologikongressen EHA presenteras flera studieresultat om nya framgångar vid behandling av kroniskt ökad järninlagring.

Sickelcellanemi, talassemi, och myelodysplastiska syndrom är exempel på sjukdomar som kan göra patienterna beroende av regelbundna blodtransfusioner för sin överlevnad. Men för varje blodtransfusion ökar mängden järn i kroppen, och eftersom kroppen bara förmår göra sig av med små mängder järn på egen hand kan järnnivåerna så småningom bli livshotande höga. Därför måste många patienter som lider av dessa tillstånd behandlas med så kallade järnkelatkomplexbildare, läkemedel som binder och avlägsnar det järnöverskott som lagrats i kroppen.

Vid the 18^th Congress of European Hematology Association (EHA), Europas viktigaste kongress om blodsjukdomar, presenteras nya data från ett flertal forskningsstudier om behandling av kroniskt ökad järninlagring.

Unga vuxna med sickelcellanemi drabbade av komplikationer
En analys av de slutgiltiga data från COMPACT-studien visar att mängden komplikationer vid sickelcellanemi, såsom smärta och sjukdomsassocierade sjukhusvistelser (akutbesök såväl som slutenvård), var större bland unga vuxna patienter som regelbundet får blodtransfusioner.

Resultaten tyder också på att de transfusionspatienter som behandlades med järnkelatkomplexbildare löpte mindre risk att drabbas av komplikationer. Forskarna menar att denna tendens, som är tydligast hos unga vuxna, understryker hur viktigt det är att det inte uppstår några glapp i behandlingen i samband med att patienterna flyttas från barnsjukvården till vuxensjukvården.

Järnöverskott vid talassemi
Patienter som får regelbundna blodtransfusioner, däribland många med talassemi, lagrar skadligt stora järnmängder i kroppen. Men även talassemipatienter som inte får regelbundna transfusioner riskerar att utveckla kliniskt signifikant järnöverskott, då de på grund av den kroniska anemin har ett maximalt upptag av järn från mag-tarmkanalen.

På EHA presenteras en 11-årig retrospektiv studie där forskarna studerat järnöverskott i relation till risken för att dö hos patienter med medelsvår talassemi (thalassemia intermedia). Forskarna fann att majoriteten av deltagarna i studien utvecklade såväl signifikant järnöverskott (mätt med serum ferritin, SF) som allvarliga komplikationer när de nått tjugoårsåldern trots att de inte fått blodtransfusioner som behandling. Om de inte behandlas med kelering fortsätter SF-värdena att stiga. Vid en nivå om ≤300 ng/ml syns ingen ökad risk, medan värden på 800 ng/ml eller högre innebär en signifikant ökad risk att avlida.

Kelering vid transfusionskrävande MDS
I en uppföljning av EPIC-studien utvärderades den långsiktiga säkerheten och effekten av behandling med järnkelatkomplexbildaren Exjade hos patienter med transfusionsberoende MDS. Resultatet av den förlängda uppföljningen visade en signifikant minskad järninlagring (mätt med serum ferritin, SF), samtidigt som övergripande säkerhet och behandlingseffekt av Exjade hos dessa patienter bekräftades.  

Fakta om Exjade
Exjade (deferasirox) är en så kallad järnkelatkomplexbildare som är godkänd för behandling av kroniskt järnöverskott på grund av blodtransfusioner hos patienter med blodbrist (anemi) vid blodsjukdomar som MDS, talassemi och sickelcell­anemi. Exjade fångar upp och binder järnöverskottet som därefter försvinner med avföringen. Exjade rörs ut i ett glas vatten och tas en gång dagligen.

Fakta om talassemi
Talassemi orsakas av en genetisk skada som medför onormal uppbyggnad av det järnhaltiga proteinet hemoglobin (Hb) som ger blodkropparna deras röda färg och transporterar syre till våra celler. Följden blir brist på röda blodkroppar (anemi). Sjukdomen kan leda till förstorad mjälte och lever, ökad känslighet för infektioner, dålig tillväxt, benskörhet och hjärtsvikt. Talassemi kan leda till för tidig död. Sjukdomen – och även behandlingen av anemi genom transfusioner – kan leda till hälsofarlig järninlagring i olika organ, som lever och hjärta.

Fakta om myelodysplastiska syndrom, MDS
Myelodysplastiska syndrom är ett samlande begrepp för ett antal kroniska sjukdomar där blodbildningen inte fungerar normalt. Orsaken är att de blodbildande stamcellerna i benmärgen inte förmår att producera mogna blodceller. Följden blir blodbrist (anemi), minskat antal vita blodkroppar (leukopeni) och blodplättar (trombocytopeni). Symtomen vid MDS kan variera – från knappt några alls till svåra besvär som beror på bristen på olika typer av blodkroppar.

Fakta om sickelcellanemi
Sickelcellanemi är en ärftlig och kronisk blodsjukdom som innebär att de röda blodkropparna (erytrocyterna) på grund av en skadad gen blir styva och får formen av en skära (jämför engelskans sickle). Personer med sickelcellsanemi får blodbrist (anemi) vilket beror på en ökad nedbrytning av de syrebärande röda blodkropparna som dessutom är mycket kortlivade. De röda blodkropparna kan också klibba ihop med varandra så att de fina blodkärlen täpps till av små blodproppar. Sjukdomen kan orsaka en mängd svåra komplikationer som sämre blodflöde till olika organ, smärtor, anemi, infektioner, bensår, njurskador och stroke. 

Presskontakt Novartis:
Nicklas Rosendal, kommunikationschef Novartis, 070-889 33 34