Snart kan små barn behandlas mot sällsynt hjärntumör

Små barn som lider av den genetiska sjukdomen tuberös skleros complex drabbas ofta av en typ av hjärntumör, kallad SEGA. Men det enda läkemedlet som kan krympa tumören, och därmed minska risken för allvarliga neurologiska komplikationer, är idag inte godkänt för de allra minsta.

Nu kommer nya vetenskapliga rekommendationer om att också barn under tre år ska kunna behandlas med läkemedlet Votubia, en förändring som välkomnas av experter på området.

Tuberös skleros complex, TSC, är en ärftlig sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och andra organ i kroppen. I Sverige beräknas omkring 500 personer leva med en svår form av tuberös skleros complex som kan ge omfattande kroppsliga och mentala funktionsnedsättningar som epilepsi, utvecklingsstörning och ADHD. 

Krymper tumör
SEGA (Subependymal Giant Cell Astrocytoma) är en hjärntumör som utvecklas hos mellan 5 och 20 procent av patienterna med tuberös skleros complex, främst barn och unga. Tumören är i sig godartad, men kan genom sin storlek öka trycket inne i huvudet och orsaka neurologiska komplikationer. Om det så kallade intrakraniella trycket blir alltför högt kan operation bli nödvändig, men det finns fall där kirurgi inte är ett möjligt alternativ.
Nu rekommenderar CHMP, den europeiska läkemedelsmyndighetens vetenskapliga kommitté, att läkemedlet Votubia ska godkännas för behandling av SEGA även hos barn under tre års ålder.

– SEGA hos riktigt små barn är ovanligt men kan vara allvarligt. Det behövs alternativ behandling i de fall där kirurgi inte är lämpligt, säger Maria Dahlin, överläkare och barnneurolog vid Astrid Lindgrens barnsjukhus.

Fakta om tuberös skleros complex
Tuberös skleros complex är en medfödd genetisk sjukdom som leder till att ojämna förhårdnader bildas i hjärnbarken och omogna celler hamnar på fel plats under fosterutvecklingen. Följden blir tumörliknande förändringar i olika organ i kroppen, framför allt i hjärna, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Svårighetsgraden kan variera från lindriga symtom med bara små hudförändringar till svåra funktionsstörningar som epilepsi, utvecklingsstörning och ADHD. Tuberös skleros complex kan inte botas och därför riktas behandlingen in på att lindra symtomen. Omkring 500 personer i Sverige beräknas ha en svår form av sjukdomen.

Fakta om Votubia
Votubia är en mTOR-hämmare och verkar genom att blockera aktiviteten hos proteinet mTOR som är överaktivt vid tuberös skleros complex. mTOR har normalt en central roll för reglering av celldelning, nytillväxt av blodkärl och cellens ämnesomsättning. Men vid den genetiska förändring (mutation) som ligger bakom tuberös skleros complex störs denna funktion. Följden blir att mTOR i stället driver fram en ökad produktion av hormoner, cytokiner, tillväxtfaktorer och förhöjd ämnesomsättning – störningar som är karaktäristiska för utvecklingen av tumörer.

Presskontakt Novartis:
Nicklas Rosendal, kommunikationschef Novartis, 070-889 33 34