Lovande resultat för behandling av allvarlig hjärtsjukdom

En ny studie visar att läkemedlet tafamidis kan minska dödligheten med 30 procent hos människor med hjärtmuskelsjukdom orsakad av transtyretinamyloidos. Studien har publicerats i New England Journal of Medicine.

 – Det här är ett lovande resultat som tar oss ett steg närmare möjligheten att behandla denna livshotande sjukdom, säger Christian Gerdesköld, läkare och medicinsk rådgivare på Pfizer.

En internationell grupp av forskare har studerat läkemedlet tafamidis på 441 patienter med inlagring av proteinet transtyretin i hjärtmuskeln. De nya resultaten visar att dödligheten efter 2,5 år var 30 procent lägre bland de patienter som fick tafamidis jämfört med placebogruppen Forskarna såg också ett minskat antal hjärt-kärlrelaterade sjukhusinläggningar hos den behandlade gruppen samt förbättringar i rörelseförmåga och livskvalitet.

Hjärtmuskelsjukdom orsakad av transtyretinamyloidos kan antingen vara ärftlig eller uppstå spontant. I Sverige kallas den ärftliga formen av transtyretinamyloidos ofta för ”Skelleftesjukan” då flertalet fall diagnostiserats i Västerbotten. Den spontana formen drabbar främst hjärtat och är tydligt åldersrelaterad. Obduktioner har visat att omkring 25 procent av alla 80-åringar har inlagringar av amyloidos i hjärtmuskeln (1).

– Sjukdomen är sannolikt underdiagnostiserad och betydligt vanligare än vad man tidigare trott. Den aktuella studien kan bidra till ökad kunskap om sjukdomen, säger Christian Gerdesköld.

Studien är publicerad i New England Journal of Medicine (2) och har finansierats av Pfizer. I dagsläget är tafamidis i utvecklingsfas och är ännu inte godkänd för den studerade indikationen.

Kardiomyopati orsakad av transtyretinamyloidos
Kardiomyopati betyder sjukdom i hjärtmuskeln. Vid kardiomyopati orsakad av transtyretinamyloidos beror sjukdomen på att felveckade proteiner ansamlas i hjärtat.

Vid transtyretinamyloidos ändrar proteinet transtyretin struktur och får större benägenhet att lagras in i vävnader. Transtyretinamyloidos kan påverka flera av kroppens vävnader. Vid kardiomyopati orsakad av transtyretinamyloidos är det hjärtmuskeln som skadas.

Den ärftliga formen drabbar cirka en av 100 000 personer, men sjukdomen är vanligare än så i norra Sverige (3). Den spontana formen, så kallad ”wild-type”, är tydligt åldersrelaterad Obduktionsmaterial visar att omkring 25 procent av alla 80-åringar har amyloidinlagringar i hjärtat (1).

Tafamidis (Vyndaqel) godkändes av Europakommissionen i november 2011. Vyndaqel är godkänt för behandling av familjär transtyretinamyloidos (TTR-FAP) hos vuxna med symtomgivande polyneuropati i stadium 1, för att fördröja perifer neurologisk förändring. Vyndaqel stabiliserar transtyretin och förhindrar därmed att amyloid bildas och påverkar neurologisk funktion. Läs mer om Vyndaqel på www.fass.se

Referenser
(1) Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. 2017. Addressing Common Questions Encountered in the Diagnosis and Management of Cardiac Amyloidosis. Circulation. 4 april 2017;135(14):1357-1377
(2) Maurer MS, et al. 2018. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine. 27 augusti 2018. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689. [Epub] PubMed PMID: 30145929https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(2)+Maurer+MS%2C+et+al.+2018.+Tafamidis+Treatment+for+Patients+with+Transthyretin+Amyloid+Cardiomyopathy.+New+England+Journal+of+Medicine.(3) Pilebro, B. 2017. Hjärtamyloidos (amyloid kardiomyopati). Internetmedicin.se https://www.internetmedicin.se/page.aspx?id=6042