Skip to main content

Nya registerdata från THAOS ger vägledning om tidiga symtom

Pressmeddelande   •   Jun 23, 2015 20:57 CEST

Familjär amyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) är en ärftlig, sällsynt, progressiv sjukdom som förekommer över hela världen men är vanligare i norra Sverige, Portugal, och Japan.I Sverige kallas sjukdomen ibland för Skelleftesjukan. Eftersom TTR-FAP är en irreversibel, progressiv sjukdom är det viktigt att diagnostisera och inleda behandlingen så tidigt som möjligt för att bromsa sjukdomsutvecklingen.[1] [2] Vid den internationella neurologikongressen EAN i Berlin nyligen, presenterades resultatet av en studie i THAOS-registret för att upptäcka tidiga symtom på TTR-FAP.

– Det är av yttersta vikt för denna patientgrupp att vi fortsätter att öka vår förståelse för TTR-FAP. Den nya studien bidrar till att belysa sjukdomens naturalförlopp och utveckling, kunskap som är viktig för att kunna ställa tidigare diagnos för dessa patienter, säger Rory O'Connor, läkare och senior vice president och chef för Global Medical Affairs, Global Innovative Pharmaceuticals Business, Pfizer Inc.

Nya data ger vägledning om tidiga symtom

Under EAN-kongressen, 1st Congress of the European Academy of Neurology, presenterades nya data från sjukdomsregistret Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS), som stöds av Pfizer. THAOS är den största databasen i världen som fokuserat på TTR-amyloidos.[3]

Den nya analysen ger ökad förståelse för sjukdomens naturalförlopp och progression. I studien följdes asymtomatiska individer som testat positivt för en genmutation känd för att orsaka TTR-FAP. Patienterna som utvecklade symtomatisk TTR-FAP inom studieperioden jämfördes med dem som förblev symptomfria under samma tidsperiod. Median uppföljningstid för patienter med V30M-mutation var 3.0 år och för patienter med andra TTR-mutationer 2.4 år.[4]

Nittiofyra av 317 (30 procent) asymtomatiska genbärare utvecklade symtomatisk TTR-FAP under studiens gång. I denna studie blev patienter med andra TTR-mutationer symtomatiska tidigare än de med V30M-mutation. Vidare såg man att män hade tidigare symtomdebut än kvinnor.[5]

De vanligaste tidiga symptomen för personer med V30M-mutationen var känselstörning och symptom från mage och tarm. De vanligaste första symptomen för de med andra TTR-mutationer var sensoriska och autonoma symtom från andra organ än mage och tarm.[4]

Pfizer stödjer och medverkar i forskning baserat på THAOS-registret för att öka förståelsen om sjukdomen TTR-FAP och dess naturalförlopp samt ge värdefulla insikter i de tidigaste tecknen och symtomen på sjukdomen.[4]

För mer information kontakta:
Johan Brun, MD, medicinsk direktör, Pfizer, tel. 0768 89 24 20, e-post: johan.brun@pfizer.com

Om TTR-FAP
TTR-FAP är en ärftlig, sällsynt, progressiv sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mag-tarmkanal och njurar. Sjukdomen förekommer över hela världen men är vanligare i Portugal, Japan och i Sverige; framför allt i de nordligare delarna varför TTR-FAP ibland kallas för Skelleftesjukan. Sjukdomen beräknas drabba omkring 10 000 personer i hela världen. [1] Det kan ta upp till fyra år att diagnostisera TTR-FAP från det att de första symtomen visar sig, eftersom många läkare inte är bekanta med denna sällsynta sjukdom, och den kan också vara svår att kliniskt särskilja från andra perifera neuropatier. [6] [7] [8] [9] [10] [11]

Om Vyndaqel (tafamidis)
Vyndaqel är det första läkemedel som godkänts för behandling av transtyretinamyloidos (TTR-FAP) hos vuxna vars nerver har drabbats av symtomgivande polyneuropati i stadium 1, för att fördröja perifer neurologisk förändring. Vyndaqel stabiliserar transtyretin och förhindrar därmed att amyloid bildas och påverkar neurologisk funktion.

Vyndaqel, som intas oralt, är det mest studerade läkemedlet mot TTR-FAP. Kliniska prövningar av Vyndaqel mot TTR-FAP startade 2005 och stöds nu av klinisk erfarenhet av hundratals patienter, varav ett antal med mer än sex års behandling. Vyndaqel godkändes av Europakommissionen i november 2011. Läs mer om Vyndaqel på Fass.se.

Om THAOS
Den Pfizer-stödda studien Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS) är det största databasregistret som fokuserar på TTR-FAP i världen, med mer än 2700 patienter registrerade på 54 platser i 17 länder. Besök www.thaos.net för mer information.

Referenser

[1] Planté-Bordeneuve V. Update in the diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Neurology. 2014:261:1227-1233. doi:10.1007/s00415-014-7373-0.

[2] Ando Y, Coelho T, Berk J, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013;8:31. doi: 10.1186/1750-1172-8-31.

[3] Data on file. Pfizer Inc, New York, NY

[4] Coelho T, Keohane D, Sultan M, Short S. Transition from asymptomatic to symptomatic TTR-FAP: A descriptive analysis of 94 subjects from the THAOS Registry. Oral Session presented at 1st Congress of the European Academy of Neurology, Berlin, Germany, June 21, 2015.

[5] Coelho T, Keohane D, Sultan M, Short S. Transition from asymptomatic to symptomatic TTR-FAP: A descriptive analysis of 94 subjects from the THAOS Registry. Oral Session presented at 1st Congress of the European Academy of Neurology, Berlin, Germany, June 21, 2015.

[6] Planté-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, et al. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007;69:693–698. doi:10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.

[7] Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve. 2007;36:411-423. doi:10.1002/mus.2081.

[8] Pareyson D. Diagnosis of hereditary neuropathies in adult patients. Neurology. 2003;250:148-160. doi:10.1007/s00415-003-1030-3.

[9] Rudolph T, Kurz MW, Farbu E. Late-onset familial amyloid polyneuropathy (FAP) Val30Met without family history. Clin Med Res. 2008;6(2):80-82. doi:10.3121/cmr.2008.794.

[10] Shirota Y, Iwata A, Ishiura H, et al. A case of atypical amyloid polyneuropathy with redominant upper-limb involvement with diagnosis unexpectedly found at lung operation. Intern Med. 2010;49:1627-1631. doi:10.2169/internalmedicine.49.3663.

[11] Zeldenrust SR. ATTR: diagnosis, prognosis, and treatment. In: Gertz MA, Rajkumar SV, eds. Amyloidosis, Contemporary Hematology. 2010:191-204. doi:10.1007/978-1-60761-631-3_14.

Som ett av världens ledande läkemedels-, egenvårds- och vaccinföretag vill vi på Pfizer bidra till att skapa fler år till livet och mer liv till åren. Vår vision i Sverige är att i samverkan upptäcka nya vägar för en världsledande svensk hälso- och sjukvård. Fokus för vår globala forskning och utveckling ligger inom områden där det finns ett stort behov av behandlingsalternativ t ex inom cancer, immunologi och inflammation, kardiovaskulära och metaboliska sjukdomar, neurovetenskap och smärta, sällsynta sjukdomar och vacciner. www.pfizer.se, www.pfizer.com och www.älskaattåldras.se