Göteborgs universitet

Dystrofia myotonica - en okänd sjukdom med många ansikten

Pressmeddelande   •   Nov 10, 2006 11:28 CET

Förhöjd livskvalitet om den ärftliga sjukdomens psykologiska följdverkningar uppmärksammas i tid. Stefan Winblad, leg Psykolog vid Neurosjukvården, Sahlgrenska universitetssjukhuset, undersöker i sin avhandling psykologiska följdverkningar hos en grupp av vuxna personer med sjukdomen Dystrofia myotonica (DM1).

DM1 är ärftligt överförbar muskelsjukdom där också ett flertal organ i kroppen kan drabbas, inklusive en sjukdomsrelaterad hjärnförändring. Avhandlingen visar att personer med DM1 har betydande svårigheter förknippade med intellektuell snabbhet, uppmärksamhet, konstruktions- och problemlösningsförmåga.

En hög förekomst av undvikande av aktivitet och brister i socialt samspel är utmärkande och till delar kan dessa beteendeavvikelser förklaras av en mycket påtaglig dagtrötthet. Personlighetsmässiga avvikelser förknippade med socialt samspel ses också ha ett samband med en oförmåga att avläsa känslomässiga ansiktsuttryck. Omfattningen av den ärftliga avvikelsen har undersökts i form av en beräkning av antalet repetitioner

(CTG-repeats) i den gen som är förknippad med sjukdomen. Antalet repetitioner i blod visar sig ha ett samband med såväl omfattningen av den intellektuella nedsättningen som oförmågan att avläsa känslomässiga ansiktsuttryck. Detta indikerar att ärftliga faktorer har en betydelse i detta sammanhang. Biokemiska markörer för demensutveckling visar sig även vara avvikande vid DM1 där också en av dessa markörer är förknippad med en viss typ av intellektuell nedsättning.

Avhandlingens resultat understryker betydelsen av att uppmärksamma psykologiska följdverkningar förknippade med denna sjukdom och att ta hänsyn till dessa avvikelser inom såväl sjukvård som andra samhällsaktörer.

– Betydelsen av de neuropsykologiska följderna av denna sjukdom bör inte underskattas och vi tror att en ökad kunskap kring dessa faktorer kan förbättra bemötandet och i förlängningen leda till en ökad livskvalitet för personer med DM1, säger Stefan Winblad.

Stefan Winblad arbetar som psykolog och är knuten till Enheten för neuropsykologi samt Neuromuskulärt Centrum vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. Stefan är också kognitiv psykoterapeut. Förutom den kliniska verksamheten, föreläser han om neuropsykologi, personlighetspsykologi och psykoterapi vid psykologiska institutionen och vid universitetssjukhuset i Göteborg samt inom västra Götalandsregionen.

Avhandlingens titel: Myotonic dystrophy type 1. Cognition, personality and emotion
Avhandlingsförfattare: Stefan Winblad, tel: 031-343 21 84(arb.)
e-post: stefan.winblad@vgregion.se

Fakultetsopponentens namn: Professor Giovanni Meola, Avd för Neurologi, Milano Universitet, Italien
Tid och plats för disputation: Fredagen den 24 november 2006, kl. 10.00 Hörsal F1, Psykologiska institutionen, Göteborg. Avhandlingen kan beställas hos ann.backlund@psy.gu.se för 150 kr exklusive porto.