Aktuellt
NP-C Suspicion Index / NP-C Symptom Index - för tidigare upptäckt av dödlig sjukdom
Pressmeddelande 2012-04-20 06:00Niemann-Pick typ C (NP-C) är en allvarlig neurodegenerativ sjukdom som leder till prematur död. Den varierande symtombilden vid NP-C innebär att sjukdomen riskerar att feldiagnostiseras som någon annan typ av rörelserubbning eller psykiatrisk sjukdom. NP-C Suspicion Index - ett kliniskt användbart verktyg utvecklat som stöd till läkare för tidigare upptäckt - är nu publicerat i Neurology.
När det inte är epilepsi, schizofreni, multipel skleros eller Alzheimers sjukdom – känn igen symtomen vid den neurodegenerativa sjukdomen NP-C (Niemann-Pick typ C).
Pressmeddelande 2011-07-13 09:01Patienter med relativt vanliga neuropsykiatriska symtom kan ha en relativt okänd och sällsynt metabol inlagringssjukdom. För flera patientgrupper finns det idag medicinsk behandling, vilket gör dem allt viktigare att diagnostisera. www.npc-info.se är en ny webbsida med ambitionen att underlätta vägen till rätt diagnos.
Biofarmabolaget Actelion expanderar den nordiska organisationen till att förutom Sverige omfatta även Norge, Danmark och Finland. Anledningen är att bädda för framtida lanseringar och att bidra till att det stora mörkertalet av hjärt och lungsjuka PAH-patienter får rätt diagnos. I samband med expansionen anställs tio nya medarbetare och omsättningen förväntas öka mer än 50 %. VD är Jörgen Lydrup.
Bilder
Videor
-
Kataplexi - plötslig förlust av muskelspänning
Kataplexi är ytterligare ett kardinalsymtom vid NP-C. Symtomet visar sig som muskelkollaps, ibland associerad med narkolepsi, som utlöses av känslomässigt stimuli, speciellt skratt (gelastisk kataplexi). Kataplexi är relativt ovanligt vid andra sjukdomar, men förekommer också vid narkolepsi. Patienter som utretts för narkolepsi, utan att diagnosen kunnat bekräftas, bör diskuteras med NP-C expert.
-
Dysartri - talstörning
Dysartri är problem med koordination och motorik vid tal. Dysartri påverkar inte talets innehåll, men detta kan på grund av kognitiva störningar vara svårt att avgöra vid långt framskriden NP-C. Det är viktigt att ge patienter med dysartri tillräcklig tid att formulera sig.
-
Dyspraxi - klumpighet
Dyspraxi är en generell benämning för motoriska koordinationssvårigheter. Barn med dyspraxi anklagas ofta för att vara klumpiga, med svårigheter att hantera penna, sax och liknande. Problem att gå i trappor är typiskt vid dyspraxi, och upprepade fall förekommer ofta i sjukhistorien.
