2012-04-20 06:00 Niemann-Pick typ C (NP-C) är en allvarlig neurodegenerativ sjukdom som leder till prematur död. Den varierande symtombilden vid NP-C innebär att sjukdomen riskerar att feldiagnostiseras som någon annan typ av rörelserubbning eller psykiatrisk sjukdom. NP-C Suspicion Index - ett kliniskt användbart verktyg utvecklat som stöd till läkare för tidigare upptäckt - är nu publicerat i Neurology.
Tag: vertikal blickpares
Pressmeddelanden
Bilder
2012-04-20 06:00 Se filmen om den schweiziska familjen Poincilit, där samtliga tre barn drabbats av NP-C. Den illustrerar hur olika sjukdomen uppträder hos olika individer och varför det är viktigt att vara uppmärksam på tidiga symtom. www.npc-info.se
Videor
2011-08-31 17:45
Kataplexi är ytterligare ett kardinalsymtom vid NP-C. Symtomet visar sig som muskelkollaps, ibland associerad med narkolepsi, som utlöses av känslomässigt stimuli, speciellt skratt (gelastisk kataplexi). Kataplexi är relativt ovanligt vid andra sjukdomar, men förekommer också vid narkolepsi. Patienter som utretts för narkolepsi, utan att diagnosen kunnat bekräftas, bör diskuteras med NP-C expert.
Längd 0:54
2011-08-31 17:25
Dysartri är problem med koordination och motorik vid tal. Dysartri påverkar inte talets innehåll, men detta kan på grund av kognitiva störningar vara svårt att avgöra vid långt framskriden NP-C. Det är viktigt att ge patienter med dysartri tillräcklig tid att formulera sig.
Längd 1:04
2011-08-31 17:16
Dyspraxi är en generell benämning för motoriska koordinationssvårigheter. Barn med dyspraxi anklagas ofta för att vara klumpiga, med svårigheter att hantera penna, sax och liknande. Problem att gå i trappor är typiskt vid dyspraxi, och upprepade fall förekommer ofta i sjukhistorien.
Längd 0:40
Dokument
2012-04-20 06:00 Niemann-Pick typ C (NP-C) är en ovanlig ärftlig sjukdom som orsakar allvarliga, progressiva neurologiska symtom. Det är en allvarlig sjukdom som kan drabba individer i alla åldrar: spädbarn, barn och vuxna. Eftersom NP-C är sällsynt och symtombilden så heterogen innebär det att sjukdomen ofta feldiagnostiseras eller inte upptäcks. Frekvensen av NP-C är därför sannolikt underskattad.
2012-04-20 06:00 Zavesca är den första och hittills enda godkända behandlingen av NP-C och har visats stabilisera eller bromsa det neurologiska sjukdomsförloppet hos barn och vuxna patienter.
