2011-08-31 17:45 Kataplexi är ytterligare ett kardinalsymtom vid NP-C. Symtomet visar sig som muskelkollaps, ibland associerad med narkolepsi, som utlöses av känslomässigt stimuli, speciellt skratt (gelastisk kataplexi). Kataplexi är relativt ovanligt vid andra sjukdomar, men förekommer också vid narkolepsi. Patienter som utretts för narkolepsi, utan att diagnosen kunnat bekräftas, bör diskuteras med NP-C expert.
Längd  0:54

2011-08-31 17:25 Dysartri är problem med koordination och motorik vid tal. Dysartri påverkar inte talets innehåll, men detta kan på grund av kognitiva störningar vara svårt att avgöra vid långt framskriden NP-C. Det är viktigt att ge patienter med dysartri tillräcklig tid att formulera sig.
Längd  1:04

2011-08-31 17:16 Dyspraxi är en generell benämning för motoriska koordinationssvårigheter. Barn med dyspraxi anklagas ofta för att vara klumpiga, med svårigheter att hantera penna, sax och liknande. Problem att gå i trappor är typiskt vid dyspraxi, och upprepade fall förekommer ofta i sjukhistorien.
Längd  0:40

2011-08-31 17:10 Dysfagi är vanligen lindrigt i början och visar sig då framför allt vid intag av lättflytande drycker. Senare i sjukdomsförloppet uppstår svårigheter att initiera sväljning samt spottning och nasal regurgitation, följt av trakeal aspiration med hostningar och kvävning. Risken för aspirationspneumoni ökar och oralt födointag blir alltmer riskabelt. Gastrostomi blir till slut nödvändigt.
Längd  0:55

2011-07-13 07:59 Vertikal blickpares är ett neurologiskt symtom som yttrar sig som oförmåga att flytta blicken vertikalt utan uppehåll el ofrivilliga blinkningar. Onormala ögonrörelser är ofta det tidigaste fyndet vid NP-C. Vid undersökning är det viktigt att inte bara testa förmågan att följa ett objekt som flyttas uppåt och nedåt, utan även att spontant flytta blicken mellan två objekt som hålls stilla i höjd.
Längd  2:07

2011-07-13 08:00 Ataxi är ett ofta förekommande symtom vid NP-C. Upprepade fall och oförmåga att delta i idrott är typiska inslag i sjukhistorien. Ostadig gång, oförmåga att gå på en rak linje, tendens till obalans vid snabba vändningar samt oförmåga att stå på ett ben är typiska tecken. Andra, relaterade symtom är bland annat oförmåga till snabba alternerande rörelser.
Längd  1:19