Analys av alla gener i arvsmassan ger snabbare diagnostik vid sällsynta ärftliga sjukdomar

Tack vare den snabba utvecklingen inom genetiken är det nu möjligt att analysera alla gener i arvsmassan med så kallad helexomsekvensering. Metoden är särskilt användbar vid diagnostik av sällsynta sjukdomar/syndrom hos barn där man tidigare inte har haft möjlighet att ställa en diagnos. Den används på Akademiska sjukhuset sedan i juni 2016.

– Med analysmetoden kan föräldrar och andra närstående snabbt får vetskap om diagnosen så att barnet kan få rätt vård och stöd i olika former. Dessutom kan föräldrar som planerar att skaffa fler barn få uppskattad risk och,när det är aktuellt, erbjudas fosterdiagnostik, säger Marie-Louise Bondeson, sjukhusgenetiker och professor vid klinisk genetik.

Skillnaden mot den gamla sekvenseringsmetoden, med Sanger sekvensering, är att man nu kan analysera samtliga 20 000 kodande gener via ett blodprov, i ett och samma test. När samtliga gener är sekvenserade används dataprogram för att identifiera skillnader mellan patientens DNA och en referens för den mänskliga arvsmassan.

Enligt Marie-Louise Bondeson kan de skillnader som påvisas med metoden visa på orsak till patientens sjukdom. Den används i dag framförallt vid diagnostik av barn med ärftliga syndrom och oklara diagnoser. Det innebär att patienterna kan få diagnos snabbare och säkrare, men också bättre uppföljning och behandling. Den genetiska orsaken hittas i genomsnitt i cirka 25-30 procent av fallen.

– På sikt räknar vi med att metoden kommer att ersätta äldre tekniker för diagnostik av många andra ärftliga sjukdomar, till exempel ärftliga cancersjukdomar säger Richard Rosenquist Brandell, överläkare och professor vid klinisk genetik.

Införandet av metoden är resultatet av ett nära samarbete mellan Akademiska sjukhuset, SciLifeLab och Uppsala universitet och en gemensam satsning på SciLifeLab, faciliteten Klinisk sekvensering, som i dag är helt integrerad vid Akademiska laboratoriet som en av de första i landet.

Mer information:
Richard Rosenquist Brandell, överläkare och professor i molekylär hematologi, 018-4714831 eller 070-6253384, e-post: richard.rosenquist@igp.uu.se
Marie Louise Bondeson, sjukhusgenetiker och professor i medicinsk genetik, 018-611 59 39, e-post: marie.louise.bondeson@akademiska.se