Nytt DNA-test underlättar diagnos vid utvecklingsstörning

Många barn med utvecklingsförsening saknar en diagnos. Numera kan man med en ny avancerad DNA-analys, som används på Akademiska sjukhuset, komma fram till en orsak hos 20 procent av dem.

- Att få en diagnos betyder oerhört mycket både för barnen själva, deras syskon och föräldrar. När ett barn inte fungerar normalt finns alltid en undran om varför. Många mammor frågar sig om de gjorde något under graviditeten som skadade barnet eller om risken är ökad att för dem att få fler barn med samma problem. Kan man med fosterdiagnostik visa att framtida barn är friska? Hur kommer det att gå för barnet på längre sikt. Diagnosen ger svar på alla dessa frågor, säger Göran Annerén, professor och överläkare i klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset.

På Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset görs DNA-baserade analyser med så kallad array-CGH-teknik rutinmässigt vid utvecklingsförsening och multipla missbildningar av oklar uppkomst sedan två och ett halvt år. Liknande analyser görs vid Karolinska sjukhuset, Linköpings, Sahlgrenska och Norrlands universitetssjukhus. Av de 196 analyser som gjordes i Uppsala åren 2007-2008 kunde 20 procent få en diagnos. Samarbetet inom det internationella nätverket DECIPHER, med bas i Cambridge, har hjälpt genetikerna att upptäcka ett antal nya syndrom.

- Med array-CGH-teknik analyseras mikroförändringar av arvsmassan. Tekniken gör det möjligt att fingranska arvsmassan på extremt små förändringar som inte kan upptäckas med annan teknik. Genom att märka DNA med fluorescerande färg kan det exakta antalet av antalet kopior av alla arvsanlag bestämmas. Det betyder att mycket små förluster eller tillskott av arvsmassan kan upptäckas säger Lotta Thuresson, sjukhusgenetiker vid klinisk genetik, Akademiska sjukhuset.

Vid misstanke om syndrom som leder till utvecklingsförsening kan barn och vuxna DNA-testas men array-CGH. Med denna teknik finner man inte baranya avvikelser utan även syndrom som är välkända, till exempel Prader-Willis, Williams eller Miller-Diekers syndrom.

Mer information:

Görar Annerén, överläkare, 018-611 59 42 eller 070-550 22 95, Goran.Anneren@genpat.uu.se

Lotta Thuresson, sjukhusgenetiker, 018-611 24 41

Elisabeth Tysk, presschef, 018-611 96 11 eller 070-6222421