Forskning med syfte att minska risken för återfall av myelodysplastiskt syndrom

Eva Hellström-Lindberg, överläkare och professor vid Karolinska Institutet, har i hela sitt forskningsliv ägnat sig åt MDS, myelodysplastiskt syndrom. MDS är en sjukdom som leder till att benmärgen inte förmår producera tillräckligt många friska blodceller.

De senaste årens arbete har präglats av ett brett anslag i syfte att försöka förstå biologi och genetik bakom MDS.

– Tanken är att försöka hitta individuella återfallsmarkörer och utveckla ett nytt koncept där vi använder ny kunskap för att utveckla personliga markörer i syfte att bättre kunna förutsäga och behandla återfall, säger Eva.

Ett annat av Evas pågående forskningsprojekt handlar om en undergrupp av MDS, refraktär anemi med ringsideroblaster. Detta är en sjukdom som karakteriseras av svår blodbrist och att för mycket järn samlas i cellens mitokondrier.

– Cellerna mognar inte ut till röda blodkroppar utan dör redan i benmärgen. Vi vet idag att detta beror på en speciell mutation som heter SF3B1. Denna gen påverkar splitsning, en process där onödiga delar, så kallat skräp-DNA, klipps bort av kroppens eget maskineri. Denna kunskap kan vi använda som verktyg för att hitta nya behandlingsmodeller och förstå orsakerna bakom anemin.

Om tio år hoppas Eva Hellström-Lindberg att den återfallsfrekvens som idag ligger på 40-50 procent för MDS-patienter har sänkts till 10-20 procent.

Läs hela artikeln här