Risken för ALS kan påverkas av nyupptäckta genvarianter

Nyupptäckta genvarianter kan skydda mot utveckling av sjukdomen amyotrofisk lateral skleros, ALS, samtidigt som andra genvarianter ger motsatt effekt. Dessa kunskaper kan göra det möjligt att utveckla läkemedel för att bromsa sjukdomen eller förhindra att den uppstår, enligt en avhandling från Umeå universitet.

Enligt avhandlingen som har skrivits av Caroline Ingre, ST-läkare i neurologi vid Karolinska universitetssjukhuset Huddinge, samt doktorand vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet, ger resultaten stöd för hypotesen att ALS kan orsakas av många olika gener, var och en för sig eller flera tillsammans.

Dessutom verkar det finnas en stor variation när det gäller genuppsättning mellan tillsynes lika befolkningsgrupper, vilket indikerar att vissa genetiska riskfaktorer för sjukdomen är specifika för vissa populationer.

Ett intressant resultat i avhandlingen är att förändringar i en av generna, den så kallade SMN2-genen, är vad man kallar neuroprotektiv, vilket gör att denna förändring minskar risken att drabbas av ALS. Den forskargrupp som Caroline Ingre tillhör har även lyckats identifiera ytterligare två neuroprotektiva gener vid ALS, PGC-1a och EpHA4.

Enligt Caroline Ingre visar resultaten att det finns starka skyddande genetiska faktorer som har potential att kunna användas vid utveckling av nya läkemedel, som har bättre bromsande verkan vid ALS än de som finns i dag, eller som till och med kan förhindra att personer som är ärftligt disponerade för ALS drabbas av sjukdomen.

Caroline Ingres avhandling understryker vikten av att fortsätta med insamling av prover från patienter och deras anhöriga för att kartlägga fler gener som är involverade vid ALS och även att fortsätta samarbeta med forskargrupper i flera olika länder för att jämföra genetiska studieresultat och kartlägga skillnader.

Caroline Ingre kan nås på:
Telefon: 070-818 04 59
E-post: caroline.ingre@hotmail.com

Onsdagen den 17 april försvarar Caroline Ingre, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, sin avhandling med den svenska titeln En omfattande genetisk studie om etiologin till ALS (amyotrofisk lateralskleros); (engelsk titel On the aetiology of ALS: A comprehensive genetic study). Disputationen äger rum kl. 10.00, NUS - Norrlands universitetssjukhus, Betula. Opponent: Professor Siddharthan Chandran, University of Edinburgh, UK.

Fakta ALS
ALS hör till gruppen neurodegenerativa sjukdomar där även Alzheimers sjukdom, Huntingtons sjukdom och Parkinsons sjukdom ingår. Det finns flera sorters ALS-sjukdom med något varierande symtom och förlopp. Huvudsymtomen vid ALS karakteriseras av smygande debut av muskelförlamning och muskelförtvining hos en tidigare oftast helt frisk person i 45–70 års åldern. Symtomen orsakas av att nervceller (neuron) i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr den viljemässiga muskulaturen, bryts ner. Sjukdomen delas in i olika varianter beroende på vilka nervceller som drabbas först.

I Sverige får årligen drygt 200 vuxna personer diagnosen ALS. Män drabbas något oftare än kvinnor. Cirka hälften av patienterna avlider två till fyra år efter insjuknandet, men 10 procent av dem lever mer än tio år. Enstaka patienter har levt med sjukdomen över 30 år, astrofysikern Stephen Hawking är ett exempel.

Avhandlingen är även publicerad elektroniskt, se:
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-67460