Hormonbalans vid Downs syndrom undersökt

Personer med Downs syndrom kan behöva högre hormonnivåer än andra för att utvecklas och må bra. Det tyder barnläkaren Åsa Myrelids avhandling på, som hon lägger fram vid Uppsala universitet den 5 september. Resultaten kan användas för att förbättra det medicinska omhändertagandet av barn med Downs syndrom.

Aldrig tidigare har det funnits så många med kromosomavvikelsen Downs syndrom i Sverige som idag trots oförändrade födelsetal, vilket beror på ökande medellivslängd. Downs syndrom medför ökad risk för flera olika sjukdomstillstånd som kan orsaka dålig längdtillväxt. Eftersom tillväxtmönstret är avvikande kan en ytterligare tillväxtstörning vara svårupptäckt. Nyfödda barn med Downs syndrom är kortare än andra nyfödda och skillnaden ökar med stigande ålder. I vuxen ålder är personer med Downs syndrom 20 cm kortare än förväntat med hänsyn till föräldralängder.

Idag vet man inte varför personer med Downs syndrom är kortvuxna, däremot vet man att tillväxt generellt styrs av ärftliga faktorer, näringsintag, allmän hälsa och olika hormoner. Tillväxthormon, men även ett insulinliknande hormon och sköldkörtelhormon, påverkar tillväxten. Barn med Downs syndrom växer bättre vid behandling med tillväxthormon i tidig barndom, vilket väckt frågan om de har tillväxthormonbrist.

Åsa Myrelid har i sin avhandling bland annat undersökt förmågan att bilda tillväxthormon hos unga vuxna med Downs syndrom. Trots kliniska tecken på tillväxthormonbrist var hormonnivåerna normala. Hon gjorde också en uppföljning av ungdomar med Downs syndrom som behandlades med tillväxthormon som barn. Resultaten visar positiva effekter av behandlingen i form av större huvudomfång och något förbättrad psykomotorisk funktion i tidig vuxen ålder.

Som en del av avhandlingsarbetet framställde hon tillväxtkurvor specifika för svenska barn med Downs syndrom, ett viktigt verktyg i det medicinska omhändertagandet. Bland annat underlättar sådana tillväxtkurvor diagnostiken av hormonbristtillstånd.

- Våra resultat i kombination med annan forskning talar för att individer med Downs syndrom kan behöva högre hormonnivåer än andra för att utvecklas och må bra, säger Åsa Myrelid.

Brist på sköldkörtelhormon är mycket vanligt vid Downs syndrom. Nära varannan vuxen med Downs syndrom kan behöva behandling med sköldkörtelhormon. Alla nyfödda i Sverige, med eller utan Downs syndrom, undersöks med blodprov för att upptäcka eventuella ämnesomsättnings¬sjukdomar, inklusive sköldkörtelhormonbrist. Åsa Myrelid undersökte i efterhand sådana blodprov från 68 barn med Downs syndrom i syfte att koppla hormonnivån i nyföddhetsperioden till senare brist på sköldkörtelhormon.

- Barnen med Downs syndrom hade en viss brist på sköldkörtelhormon redan som nyfödda, men detta förutsade inte senare behov av behandling med sköldkörtelhormon, säger Åsa Myrelid.

Avhandlingen är av betydelse för det medicinska omhändertagandet av barn med Downs syndrom.

För mer information, kontakta Åsa Myrelid, mobil: 0730-42 80 90, eller asa.myrelid@kbh.uu.se