​Hjärntumörgen identifierad av Umeåforskare

Ett internationellt forskarlag har för första gången identifierat en gen som kan förklara varför hjärntumörformen gliom, den mest elakartade formen av hjärntumörer, kan drabba två eller flera medlemmar i samma familj. Rönen publiceras i tidskriften Journal of the National Cancer Institute.

– Man har vetat att det finns en familjär ansamling till gliom, men den genetiska orsaken har varit okänd. Eftersom vi hittills har haft väldigt lite kunskap om detta har flera insjuknanden i samma familj mest betraktats som tillfälligheter. Nu visar våra studieresultat att människor i vissa familjer, som bär på en mutation i en specifik gen, sannolikt har en ökad risk att drabbas av sjukdomen, säger Beatrice Melin, professor vid institutionen för strålningsvetenskaper, Umeå universitet, samt överläkare vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå, som är en av de författare står bakom studien.

Studien har genomförts inom ramen för the Gliogene Consortium, som är ett samarbete av forskargrupper i hela världen, som studerar familjära gliom. I forskningssamarbetet vid 14 olika centra i Sverige, USA, Danmark, Storbritannien och Israel studeras material från totalt 435 familjer som har drabbats av sjukdomen. I den aktuella studien har man bland annat använt en metod som kallas exomsekvensering, där man har undersökt arvsmassan hos 90 personer från 55 familjer som har sjukdomen. I studien har man bland annat i en familj bestående av sex personer identifierat en ovanlig mutation i en gen som kallas POT1. I denna familj utvecklade tre personer gliom. I en annan familj, även den bestående av sex personer som hade en mutation på en annan plats i genen, drabbades två av gliom.

Enligt forskarna kan de aktuella mutationerna i POT1-genen leda till en förändring i det POT1-protein, som genen kodar för, och som styr aktiviteten i enzymet telomeras. Telomeras har en skyddande funktion när det gäller ändarna på kromosomerna, telomererna. Det som händer vid den aktuella mutationen i POT1-genen är att telomererna förlängs, vilket kan leda till utveckling av cancer.

– Det här är första gången vi har identifierat en gen som kan kopplas till den familjära formen av gliom. Även om det sannolikt finns mutationer i flera gener som bidrar till cancerutvecklingen kan ökade kunskaper om POT1 och familjära former av gliom, hjälpa oss när det gäller rådgivning till familjer när det gäller risken att drabbas av gliom. Förhoppningsvis ska dessa nya kunskaper också visa oss vägen till nya mål för behandling av cancerformen, säger Beatrice Melin.

Läs studien i Journal of the National Cancer Institute

För mer information om studien, kontakta gärna:

Beatrice Melin
Telefon: 090-785 13 59, 073-091 80 28
E-post: beatrice.melin@umu.se

Porträttfoto för nedladdning
Foto: Mattias Pettersson

Om studien

Germline Mutations in Shelterin Complex Genes Are Associated With Familial Glioma, Journal of the National Cancer Institute, 2015;107(1). Doi: 10.1093/jnci/dju384