Nya metoder för genetiska sjukdomsrisker

Kunskapen om människans arvsmassa kan användas för att identifiera genetiska faktorer bakom våra vanligaste sjukdomar. Men för det krävs nya metoder. Lovisa Lovmar har under sitt avhandlingsarbete bland annat utvecklat en analysmetod med vilken man lyckats visa att en viss kombination av genetiska varianter innebär en minskad risk för livmodercancer. Lovisa Lovmar Methods for Analysis of Disease Associated Genomic Sequence Variation ISBN: 91-554-6027-5 Abstract Tack vare det internationella genomprojektet (kallat HUGO projektet) publicerades sekvensen för de 3 miljarder DNA-baser som utgör människans arvsmassa i april 2003. Lovisa Lovmar har använt denna sekvensinformation för att studera genetiska sekvensvariationer, polymorfier som förutom att direkt förorsaka eller bidra till sjukdom, kan användas som genetiska markörer för att identifiera faktorer bakom våra vanligaste sjukdomar. Hon var med och genomförde ett omfattande metodutvecklingsarbete för analys av genetiska markörer (genotypning) varav flera utvärderades och tillämpades i epidemiologiska studier. I ett samarbete med Karolinska Institutet undersöktes sambandet mellan polymorfier i genen för östrogenreceptorn och risken för bröstcancer och livmodercancer hos ca 4000 svenska kvinnor. Forskarna fann att en kombination av genetiska variationer var associerade med en ökad risk för bröstcancer medan en annan bidrog till en minskad risk för livmodercancer. Lovisa Lovmar utvecklade även metoder som tillåter parallell analys av ett stort antal prover och genetiska variationer samtidigt. Med metoden kan man även bedöma kvaliteten på analysen. Eftersom DNA-baserna, som utgör det genetiska materialet, är desamma för alla organismer kan metoderna även användas för andra organismer. Med en av de nya metoderna kan till exempel generna hos stammar av humant rotavirus analyseras. Detta virus orsakar diarré hos barn och leder till cirka en halv miljon dödsfall per år i världen. Metoden användes som en del av en epidemiologisk studie av infektiösa rotavirusstammar i Nicaragua. Lovisa Lovmar var också med och utvärderade två metoder för att öka mängden av DNA från ett prov genom kopiering av hela människans genom. Hon fann att en av metoderna, helgenomamplifiering, gav DNA-material som var lika bra som det ursprungliga. - Detta är lovande med tanke på de dyrbara insamlade proverna som finns i biobanker, och för prover som det finns väldigt små mänger av, säger Lovisa Lovmar. - Metoden gör det möjligt att utföra mer än 1000 gånger fler genotypanalyser än om man använder original DNA-proverna direkt. För mer information kontakta Lovisa Lovmar på 018-611 29 25 018-611 28 73 eller via e-post: Lovisa.Lovmar@medsci.uu.se Anneli Waara