PhenoMeNal: En port mot individanpassad medicin

Den första september startar PhenoMeNal, ett internationellt forskningsprojekt med målet att etablera en säker e-infrastruktur för klinisk metabolomik. Ett av projektets arbetspaket leds från Uppsala universitet och Scilifelab där man ansvarar för att etablera den molnbaserade e-infrastrukturen som kommer att ligga till grunden för arbetet inom forskningsprojektet.

Metabolomet är ett begrepp som inkluderar i princip alla mindre molekyler som man kan finna i en individ i, exempelvis blodet, vid en viss tidpunkt och situation. Dessa molekyler kan exempelvis utgöras av ämnen och omsättningsprodukter som styr vår ämnesomsättning, små fetter, olika hormoner och andra ämnen som kan tänkas utsöndras vid exempelvis pågående inflammationer eller andra sjukdomar. Studier av metabolomet på individnivå kallas typiskt metabolomik.

Konsortiet som nu startar projektet PhenoMeNal består av 13 partners och koordineras från EMBl-EBI i England- Projektet finansieras av EU Horizon 2020 med cirka åtta miljoner euro. E-infrastrukturen kommer att göra det möjligt att analysera storskaliga metabolomiska och genetiska data, och därmed förbättra vår förmåga att upptäcka, behandla och hantera sjukdomar.

Ett stort antal EU-medborgare förväntas få sina genom sekvenserade och tillagda till sina medicinska journaler under det kommande decenniet, men att förstå påverkan av miljö- och genetiska faktorer på en persons hälsa är avgörande för att kunna ge evidensbaserad behandling. Att sammankoppla genetiska och metabolomiska data med andra faktorer som påverkar patienters hälsa fångar en stor mängd av denna mycket dynamiska information, till en relativt låg kostnad. Dock är de data som genereras otroligt stora så att existerande e-infrastrukturen inte räcker till.

- Vi står inför stora utmaningar att standardisera hur forskarna kan få tillgång till och analysera så stora mängder data, säger Ola Spjuth, verksam på institutionen för farmaceutisk biovetenskap vid Uppsala universitet och ledare av ett arbetspaket i projektet.

Huvudsyftet med PhenoMeNal är att utveckla och distribuera en portal och e-infrastruktur som gör det möjligt för forskare och vårdgivare att bearbeta och analysera medicinska molekylära fenotypnings- och genotypningsdata med storskaliga datorer. Detta innefattar att utveckla och standardisera dataformat, programvaror och flöden för dataanalys, med stort fokus på säkerhet och skalbarhet.

Kim Kultima leder en forskargrupp inom klinisk metabolomik på institutionen för medicinska vetenskaper på Akademiska sjukhuset och ansvarar för den nystartade satsningen CARAMBA, ett nära samarbete mellan Uppsala universitet och Akademiska sjukhuset med mål att omsätta nya forskningsfynd till användning inom rutinanalys av patientprover för förbättrad diagnostik.

- Klinisk metabolomik har stor potential att kunna användas i rutinanalys, men vi är i stort behov av en skalbar e-infrastruktur som är anpassad för kliniska applikationer för att hantera och analysera stora datamängder så att vi snabbt kan leverera kliniskt relevanta svar, säger Kim Kultima.

Arbetet med PhenoMeNals molnbaserade e-infrastruktur kommer att ske i samråd med European Grid och Cloud-infrastruktur samt nationella, europeiska och internationella initiativ för att få till stånd en slutprodukt som kommer att vara användbar i global skala.

- Vi är starka vid Uppsala universitet och inom SciLifeLab där vi har en världsledande position inom storskalig biologisk dataanalys och vi kommer att vara ansvariga för att etablera den molnbaserade e-infrastrukturen som kommer att ligga till grunden för arbetet inom PhenoMeNal, säger Ola Spjuth.

För mer information, kontakta Ola Spjuth, tel: 070 425 06 28, e-post: ola.spjuth@farmbio.uu.se

Relaterad information:
Mer information om PhenoMeNal.
Mer information om CARAMBA.

Science for Life Laboratory (SciLifeLab) är ett center för molekylära biovetenskaper med fokus på forskning inom hälsa och miljö. Centret kombinerar teknisk expertis och avancerade instrument med ett brett kunnande inom translationell medicin och molekylär biovetenskap. SciLifelab är en nationell resurs och ett samarbete mellan fyra universitet: Karolinska Institutet, Kungliga Tekniska högskolan, Stockholms universitet och Uppsala universitet.

Mer information om SciLifeLab.