Uutinen -

Henkilöhaastattelussa geenitutkimuksen pioneeri Howard J. Jacob: geenitutkimuksen hyödyntäminen tuo uusia ulottuvuuksia sairauksien hallintaan

Tohtori Howard J. Jacob kuului kaikkien aikojen ensimmäiseen tiimiin, joka hyödynsi genomin sekvensointia potilaan diagnosointiin, hoitoon ja parantamiseen. Oli vuosi 2009, ja potilaana oli 6-vuotias lapsi, jonka oireet olivat ihmetyttäneet lääkäreitä jo vuosien ajan. Yhteistyössä tutkijoiden ja lääkäreiden kanssa tohtori Jacobin tiimi sekvensoi pojan DNA:n ja totesi hänellä harvinaissairauden, joka pystyttiin hoitamaan onnistuneesti luuydinsiirrolla.

Lähes vuosikymmenen myöhemmin tohtori Jacob käyttää samaa teknologiaa ja pyrkii auttamaan sen avulla jopa miljoonia potilaita. AbbVien uutena genomitutkimuksen johtajana hän tuo AbbVien laboratoriotyöhön vuosikymmenten kokemuksensa genomitutkimuksen alalta sekä tutkimusmaailmasta että kliinisestä työstä. Keskustelimme tohtori Jacobin kanssa koko genomin sekvensoinnin nykytilanteesta ja sen potentiaalista sekä potilaille että niille, jotka haluavat vain lisätietoa omasta yksilöllisestä geeniperimästään.

Mitä koko genomin sekvensointi on ja miten se voi auttaa tutkijoita kehittämään uusia hoitoja?

Jacob: Koko genomin sekvensointi (whole genome sequencing, WGS) on prosessi, jossa luetaan ihmisen DNA-perimä. Siinä on valtava määrä dataa -- kolme miljardia kemiallista yksikköä äidiltä perittyä DNA:ta ja toiset kolme miljardia kemiallista yksikköä isältä perittyä DNA:ta. Saatava geneettinen tieto on käytännössä henkilön terveyden sinikopio, niin sanottu blueprint, joka tuo esiin mahdollisia tautiriskejä, henkilön tulevan vasteen tiettyihin hoitoihin ja niin edelleen. Kun tutkijat tarkastelevat miljoonien ihmisten sinikopiotietoja, pystymme toivottavasti lopulta kehittämään uusia ja parempia lääkkeitä.

Mitä toivotte saavuttavanne uudessa tehtävässänne AbbVie-yhtiössä?

Jacob: Toivon, että pystyn tuomaan apua suuremmalle määrälle potilaita ja mahdollisesti kokonaisille potilasryhmille. Olen tehnyt vuosikymmenten ajan kliinistä työtä, ja tulen kaipaamaan varsinaista potilastyötä. Monella tavalla tuon kuitenkin näiden potilaiden tilanteet mukanani AbbVien tutkimuslaboratorioihin, joissa työskentelen yhdessä suuren tutkimustiimin kanssa. Pyrimme yhdessä hyödyntämään DNA:n sekvensointia selvittääksemme, mistä jotkin maailman haastavimmista sairauksista johtuvat.

Koko genomin sekvensointi vaikuttaa hyödylliseltä, jos potilaalla epäillään olevan harvinaissairaus. Entä terveeltä vaikuttavien henkilöiden kohdalla?

Jacob: Insinöörit tutkivat siltojen sinikopioita varmistaakseen, että silta ei romahda. Entä jos lääkärit pystyisivät hyödyntämään ihmisyksilöiden sinikopioita samaan tapaan? Ihmisen koko genomin kartoitus valmistui vuonna 2003. Se kesti yli vuosikymmenen ja maksoi yli miljardin – ja siinä kartoitettiin vain yhden ihmisen genomi. Nykyään sama prosessi kestää muutaman päivän ja kustannukset ovat vain murto-osa aiemmasta. Olisi upeaa, jos tulevaisuudessa genomi voitaisiin sekvensoida jo lapsen syntyessä. Näin jokainen tietäisi oman riskinsä sairastua tiettyihin sairauksiin, parhaat hoidot ja jopa sen, mitä ruokia kannattaa syödä pysyäkseen terveenä.

Oletteko sekvensoinut oman genominne?

Jacob: Totta kai olen! En jättäisi tätä teknologiaa kokeilematta. Sain tietää, että 50 yleistä lääkettä ei tehoa kunnolla kohdallani geeniperimäni vuoksi. Muutin myös ruokavaliotani ja pienensin diabetesriskiäni tulosten perusteella.

Millaiselta genomin sekvensoinnin tulevaisuus näyttää?

Jacob: Toivon, että 20 vuoden kuluttua koko genomin sekvensointi on kuin internet -- teknologia, joka on muuttanut kaiken ja jota ilman emme voisi kuvitellakaan elävämme. Ehkä sitten puhutaan sairauksien parantamisesta ja ehkäisemisestä ja uusista hoidoista, jotka räätälöidään yksittäisen potilaan perimän mukaisesti.

Mitä tekisitte, jos ette olisi päätynyt tiedeuralle?

Jacob: Tiede, tutkimus ja uraauurtavat keksinnöt olivat jo lapsena elämäni keskipiste. Kun olin viisivuotias, sankarini oli Jacques Cousteau. Myöhemmin lukioiässä mielenkiintoni siirtyi meribiologiasta farmakologiaan, ja väittelin farmakologian alalta.

Mitä toimistonne valkotaululla lukee?

Jacob: Konsepteja siitä, miten miljoonan genomin avulla voidaan kehittää uusia hoitoja. Haluan hyödyntää tieteellistä tutkimusta ja uusinta huipputeknologiaa auttaakseni potilaita, jotka tarvitsevat vastauksia ja uusia ja entistä parempia hoitovaihtoehtoja.

FIABV180419/10.2018

Aiheet

  • Tutkimus

Kategoriat

  • genomi
  • geenitutkimus

Yhteyshenkilöt

Kaisa Raitio

Lehdistön yhteyshenkilö External Affairs Manager +358 40 5450 491 

Matthew Iles

Lehdistön yhteyshenkilö General Manager +358 40 7500 225