Nytt legemiddel mot SMA mot godkjenning i Europa

Roche sitt legemiddel Evrysdi (risdiplam) fikk fredag positiv anbefaling fra CHMP.

Fredag gav europeiske legemiddelmyndigheters komité for legemidler til mennesker, CHMP, sin anbefaling om å godkjenne Roche sitt legemiddel Evrysdi. Legemidlet har hatt akselerert prosedyre i det europeiske systemet, og er den første og eneste behandlingen mot spinal muskelatrofi (SMA) som kan tas utenfor sykehus og som har vist effekt hos voksne, barn og spedbarn (over 2 måneder).

En endelig beslutning om europeisk godkjenning forventes av EU-kommisjonen i løpet av de neste to månedene. Norsk markedsføringstillatelse gis så av Statens legemiddelverk kort tid etter.

- I Roche Norge vil vi gjøre alt vi kan for at Evrysdi så raskt som mulig blir tilgjengelig for norske personer med SMA, både barn og voksne. Vi er i dialog med Statens legemiddelverk og Sykehusinnkjøp og har som mål at Evrysdi blir innført snarest mulig etter norsk markedsføringstillatelse, sier Merethe Brevik-Andersen, som leder arbeidet med legemidler til sjeldne diagnoser i Roche Norge.

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig, arvelig, progressiv nevromuskulær sykdom som gir muskelatrofi og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Det er den vanligste genetiske årsaken til dødelighet blant nyfødte, og en av de vanligste sjeldne sykdommene.

Evrysdi har gjennom flere kliniske studier vist økt overlevelse og forbedringer i motoriske ferdigheter som ikke ville kunne nås ved et naturlig forløp av sykdommen. Over 2500 pasienter har til nå blitt behandlet med Evrysdi gjennom kliniske studier, compassionate use-programmer og i klinisk praksis i USA, der legemidlet har vært godkjent siden august 2020.

I forrige uke kunngjorde også Roche at resultater fra FIREFISH-studien – en studie av Evrysdi hos spedbarn med type 1 spinal muskelatrofi – ble publisert i det anerkjente tidsskriftet New England Journal of Medicine. Resultatene viser at 90 prosent av spedbarna etter 12 måneder med behandling med Evrysdi klarte seg uten permanent pustehjelp, og 33 prosent kunne sitte uten støtte – en viktig forbedring i motoriske ferdigheter som normalt ikke sees i det naturlige sykdomsforløpet uten behandling.

Om SMA

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig, arvelig, progressiv nevromuskulær sykdom som gir muskelatrofi og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Det er den vanligste genetiske årsaken til dødelighet blant nyfødte, og en av de vanligste sjeldne sykdommene. SMA oppstår hos ca. 1 av 11.000 nyfødte. SMA gir progressivt tap av nevronene i ryggmargen som kontrollerer muskelbevegelse. Avhengig av typen SMA, vil en persons fysiske styrke og evne til å gå, spise og puste bli signifikant redusert eller tapt.

SMA er forårsaket av en mutasjon i survival motor neuron 1 (SMN1)-genet, som gir en reduksjon av mengden SMN-protein. SMN-protein finnes over hele kroppen og det er økende bevis for at SMA er en multisystemsykdom, og at tap av SMN protein kan påvirke mange vev- og celletyper, og føre til tap av ulike funksjoner.

Om Evrysdi (risdiplam)

Evrysdi administreres oralt (gjennom munnen eller i ernæringssonde) som en flytende væske, og er designet for å gi en vedvarende økning samt å bevare SMN-proteinnivået i sentralnervesystemet og i perifere vev. Evrysdi har en virkningsmekanisme som gjør at SMN2-genet hjelpes til å produsere mer funksjonelt SMN-protein i hele kroppen.

Evrydsi studeres i et bredt klinisk utviklingsprogram i SMA, med pasienter fra fødsel til 60-års alder, og inkluderer også pasienter tidligere behandlet med andre SMA-behandlinger. Studiepopulasjonen representerer et bredt spekter av mennesker som lever med sykdommen.

Legemidlet er for tiden under klinisk utprøving i fire multisenter-studier i personer med SMA:

FIREFISH (NCT02913482): Er en klinisk studie i to deler, i spedbarn med type 1 SMA. Del 1 av studien var en dose-eskaleringsstudie i 21 spedbarn. Hovedmålet med del 1 var å vurdere sikkerhetsprofilen av risdiplam i spedbarn og bestemme dosen for del 2 av studien. Del 2 er en, enarms-studie av risdiplam i 41 spedbarn med type 1 SMA, behandlet i 24 måneder, etterfulgt av en åpen forlengelsesstudie. Rekruttering til del 2 av studien ble fullført i november 2018. Hovedmålet med del 2 er å vurdere effekt av risdiplam. Effekten evalueres ut fra andelen spedbarn som kan sitte uten støtte i fem sekunder etter 12 måneder med behandling, etter skalaen “Gross Motor Scale of the Bayley Scales of Infant and Toddler Development – Third Edition” (BSID-III). Studien møtte sitt primære endepunkt.

SUNFISH (NCT02908685) – SUNFISH: Er en todelt, dobbeltblind, placebokontrollert pivotal klinisk studie i personer mellom 2 og 25 år med type 2 eller 3 SMA. Resultatene fra del 1 (n=51) bestemte dosen som ble brukt i del 2. Del 2 (n=180) evaluerte motorisk funksjon ved bruk av totalskår i Motor Function Measure 32 (MFM-32) ved 12 måneder. MFM-32 er en validert skala som evaluerer fin- og grovmotorikk hos personer med nevrologiske sykdommer, inkludert SMA. Studien møtte primærendepunktet.

JEWELFISH (NCT03032172): Er en studie designet for å undersøke sikkerhet, toleranse, farmakokinetikk og farmakodynamikk for risdiplam hos personer med SMA i alderen 6 måneder til 60 år, som har fått annen utprøvende eller godkjent SMA-behandling i minst 90 dager før de fikk risdiplam. Studien har fullført rekruttering.

RAINBOWFISH (NCT03779334): Er en enarms multisenterstudie, som evaluerer effekt, sikkerhet, farmakokinetikk og farmakodynamikk av risdiplam hos spedbarn (~n=25), i alderen nyfødt til seks uker ved første dose, med genetisk påvist risiko for SMA, uten symptomer. Studien rekrutterer nå pasienter.