Gentester håller vad de lovar

Artikeln ”Gentester lovar runt och håller tunt”, publicerad på forskning.se ifrågasätter starkt och kritiserar skarpt den gentestning som erbjuds privat i Sverige, utan att någon från branschen ges möjlighet att försvara verksamheten. I egenskap av Skandinaviens ledande privata laboratorium för konsumentgentester vill Life Genomics ta branschen i försvar.

- Artikel "Gentester lovar runt och håller tunt" raljerar vilt om gentester, men ändå nämns överhuvudtaget inte Sveriges vanligaste gentest som erbjuds konsumenterna, nämligen Icke-invasiv fosterdiagnostik, så kallad NIPT, som vi var först med att erbjuda i Sverige, säger Göran Jacobsson VD på Life Genomics.

NIPT är överlägset KUB (kombinerat ultraljud och biokemiskt) test och fostervattenprov, som erbjuds av regionerna i dag, vilket ledande experter är ense om. Även SBU lovordar NIPT, men utifrån ett kostnadsperspektiv rekommenderar NIPT endast till en liten riskgrupp kvinnor. Och även denna rekommendation har endast några av landets regioner råd att följa. Life Genomics erbjuder NIPT till alla i hela landet oavsett ålder genom privata vårdgivare. 

- Vi utför närmare tjugo tester om dagen och man kan uppskatta att denna privata NIPT-verksamhet årligen räddar livet på flera barn, eftersom den offentliga vårdens KUB/fostervattenprovflöde resulterar i en del ofrivilliga missfall, berättar Göran Jacobsson.

Monogenetiska sjukdomar nämns som undantag från ”dåliga” tester, med bröstcancer och Huntingtons sjukdom som exempel. Det finns betydligt fler och utifrån privat gentestning mer relevanta sjukdomar, såsom cystisk fibros och spinal muskelatrofi. Dessa är mycket allvarliga tillstånd som förekommer 4-8 fall per 100.000 födslar. Tillstånden är recessiva, vilket innebär att den drabbades släktingar i flera led kan vara symptomfria, men om båda föräldrarna bär på anlaget är risken 25 % att barnet drabbas. Genom Life Genomics anlagsbärartest kan ett par testa sig innan graviditet och om båda är bärare kan de blivande föräldrarna välja in vitro befruktning (IVF) vilket ger möjlighet att återinplantera ett embryo som inte kommer utveckla sjukdomen. Anlagsbärartest erbjuds inte av den offentliga sjukvården i Sverige, förutom i särskilda fall när allvarlig sjukdom konstaterats i familjen efter utredning. 

ApoE test nämns också i artikeln och erbjuds av den offentliga vården i Sverige i regel som led i demensutredning. Men då är det för sent! Life Genomics erbjuder ApoE test till den som önskar. Kunder, som testas positivt för en Apo4 allel löper 23% (män) och 30 % (kvinnor) risk att utveckla Alzheimer före 85 års ålder, och de som har två Apo4 alleler, löper 51 (män) respektive 60 % (kvinnor) risk. Dessa får livsstilsråd, såsom att motionera, undvika socker och äta antiinflammatorisk, och enligt senaste rön basta (!), för att reducera risken. Studier i USA har visat att anlagsbärare, som testar sig, verkligen tar åt sig råden, lever sundare och förebygger sin risk. 

119 av de läkemedel som erbjuds i Sverige bör doseras utifrån patientens omsättning av dessa i levern. Omsättningen är nämligen individuell och beror av vilka genetiska varianter personen har av ett mindre antal leverenzym. För alla läkemedel är detta beroende dokumenterat och tillgängligt genom t.ex. FASS. Men när man i Sverige besöker läkare, får man i regel den billigaste varianten av medicinen i en dos baserad på främst kön och vikt, eftersom patientens läkemedelsrespons inte är känd och den offentliga vårdapparaten erbjuder inte farmakogenetisk analys, förutom i särskilda fall. Patienten får återkomma, om inte önskad verkan uppnås, för dosjusteringen eller i värre fall byte av preparat. Farmakogenetiskt test är tillgängligt genom vår samarbetspartner Gendoktorn. Resultatet tillhandahålls i en mobilapplikation, som kontinuerligt uppdateras när nya läkemedel registreras, och som man vid behov visar behandlande läkare för att få rätt preparat och optimal dos från början. I flera europeiska länder erbjuds farmakogenetiska analyser allmänheten, eftersom samhället anses spara kostnader genom färre läkarbesök och mindre felbehandlingar. 

- Artikeln "Gentester lovar runt och håller tunt" har rätt i att några avgörande gentester för kostråd inte finns. Men man ska inte räkna bort nutrigenetiska tester, såsom vårt Life Nutritest. Många tycker det är spännande att lära känna sin kropp bättre. Förstå varför man påverkas av koffein, laktos och alkohol, har anlag för att utveckla glutenintolerans, hur upptag av vitaminer och näringsämnen kan påverkas av genetiken, säger Göran Jacobsson VD på Life Genomics.

Enligt en sammanställning i Wall Street Journal går anställda, som erbjuds nutrigenetisk analys av sin arbetsgivare, ner i snitt 5 kg. Detta är dock inte p.g.a. att testet avslöjat en avgörande SNP, men för att kunden blivit intresserad, medveten och motiverad att ändra sin livsstil. Tarmfloran däremot är viktig för hur vi mår och den påverkas av vår diet. Med Gendoktorns mikrobiomtest får man reda på om man har en dysfunktionell (störd) tarmflora, och kan få hjälp av kostrådgivare att återfå balans. 

Det stämmer heller inte att branschen är oreglerad. Förra året antog EU direktiven 2017/745 (MDR) och 2017/746 (IVDR), som bl.a. reglerar genetiska analyser. Parallellt utarbetar det internationella standardiseringsorganet (ISO) tekniska specifikationer och riktlinjer för hur analyserna ska utföras och ackrediteringskrav för laboratorierna. Vi är representerade i ISOs expertgrupp, som författar dessa riktlinjer. Life Genomics moderbolags laboratorium är ISO 17025 ackrediterat och kontrolleras regelbundet av SWEDAC och själva jobbar vi mot ISO 15189 ackreditering. Med dessa argument och exempel vill vi bestrida den kritiska syn som ges i artikeln och istället lyfta fram den oerhört sunda, pålitliga och moraliskt ansvarstagande privata genanalysverksamhet vi har i Sverige och vi vill uppmana nyfikna att gentesta sig, utan att känna oro, och se det som en möjlighet till ett hälsosammare och friskare liv.