Genterapi vid Duchennes muskeldystrofi - ny studie från Pfizer

Pfizer har startat en klinisk fas Ib-studie med genterapi för pojkar med Duchennes muskeldystrofi (DMD). Den 22 mars gavs den första infusionen av mini-dystrofigenen till en pojke med DMD vid Duke University Medical Center, USA.

Rekrytering av patienter till studien fortsätter vid fyra forskningscenter i USA. Preliminära resultat från studien beräknas komma under första halvåret 2019 då alla patienter har blivit utvärderade efter ett års behandling.

Denna öppna, icke-randomiserade multicenterstudie, med en enda infusion av substansen
PF-06939926, kommer att inkludera cirka 12 pojkar med DMD i åldern 5 till 12 år. Förutom utvärdering av säkerhet och tolerans kommer studien att analysera mätningar av dystrofin samt muskelstyrka och muskelfunktion. Studiedeltagarna kommer även att testas för att utesluta att de har antikroppen AAV9 som gör genterapin verkningslös.

­Det finns ett stort behov av behandlingsalternativ vid muskelsjukdomen Duchennes muskeldystrofioch i denna studie vill vi undersöka möjligheterna med genterapi för att behandla de bakomliggande orsakerna, säger Christian Gerdesköld, medicinsk rådgivare på Pfizer i Sverige.

Bakgrund om Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi (DMD) är orsakat av en brist/nedsatt funktion av proteinet dystrofin på grund av mutationer (förändringar) i dystrofingenen. DMD ger en fortlöpande svaghet i musklerna. DMD förekommer nästan bara hos pojkar och män och symtom brukar uppstå i tidig barndom mellan 3 och 5 år. DMD påverkar olika typer av muskelceller, t.ex. skelettmuskulatur och/eller hjärtmuskelceller och ger symtom från vitt skilda delar av kroppen. Runt 10 pojkar per år i Sverige får diagnosen DMD.

Pfizers program för genterapi
Denna studie är den första i Pfizers AAV (adeno-associated virus)-baserade genterapiprogram. Genom stora investeringar i forskning och tillverkning inom genterapi har Pfizer även pågående fas I/II studier inom hemofili A och B (blödarsjuka) och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

Pfizer Rare Disease
”Sällsynta sjukdomar” omfattar några av de allra mest allvarliga sjukdomarna och drabbar miljoner patienter runt om i världen. Pfizers fokus på sällsynta sjukdomar bygger på mer än två decenniers erfarenheter, en speciell forskningsenhet som fokuserar på sällsynta sjukdomar, och en global portfölj med en mängd läkemedel inom ett antal kliniska områden, bland andra hematologi, neurovetenskap och ärftliga metabola sjukdomar.