Gå direkt till innehåll

Pressmeddelande -

Umeåforskare hittade orsak till ALS-symptom hos världens yngsta patient

Forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.

Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS.

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.

Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av ALS. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer ALS-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.

I många år har samarbete pågått med forskargrupper i bland annat Tyskland och ett stort antal blodprov har insamlats och studerats vid Umeå universitet. 2018 kontaktades forskarna i Umeå av barnkliniken på universitetssjukhuset i Eppendorf-Hamburg som försökte hitta orsaken till det då sex månader gamla barnets sjukdom.

– Fallet illustrerar betydelsen av internationellt samarbete, säger Peter M Andersen. Fallet visar också att ibland kan prov från en enskild patient leda till ny kunskap av betydelse för många.

Den svenska delen av studien har utförts av Peter M Andersen, professor och överläkare, Ulrika Nordström, cellbiolog och förste forskningsingenjör, Per Zetterström, forskare och AT-läkare, Stefan L Marklund, senior professor och överläkare, forskningsingenjörerna Ann-Charloth Nilsson och Helena Alstermark samt biomedicinska analytikerna Karin Hjertkvist och Eva Jonsson, alla verksamma vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet.

Studiens svenska del har fått ekonomiskt stöd från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, Hjärnfonden och Bertil Hallstens stiftelse, Neuroförbundet, Ulla-Carin Lindquist stiftelse, Insamlingsstiftelsen vid Umeå universitet,  Vetenskapsrådet och privata donationer.

Om studien:
Phenotype in an infant with SOD1 homozygous truncating mutation, Peter M. Andersen, Ulrika Nordström, Konstantinos Tsiakas, Jessika Johannsen, Alexander E. Volk, Tatjana Bierhals, Per Zetterström, Stefan L. Marklund, Maja Hempel, René Santer. New England Journal of Medicine, 2019, DOI10.1056/NEJMc1905039

Läs artikeln i New England Journal of Medicine

För mer information, kontakta gärna:

Peter M Andersen, professor och Wallenberg Clinical Scholar, Institutionen för klinisk vetenskap, Umeå universitet, överläkare, neurologiska kliniken, Neuro-, huvud-, och halscentrum Västerbotten, Norrlands universitetssjukhus
Telefon: 090-785 23 72 och 070-647 6913
E-post: peter.andersen@umu.se och ALSforskning@umu.se

Pressfoto av Peter M Andersen

Ämnen

Regioner


Umeå universitet
Umeå universitet är ett av Sveriges största lärosäten med drygt 32 000 studenter och 4300 anställda. Här finns internationellt väletablerad forskning och en stor mångfald av utbildningar. Vårt campus utgör en inspirerande miljö som inbjuder till gränsöverskridande möten – mellan studenter, forskare, lärare och externa parter. Genom samverkan med andra samhällsaktörer bidrar vi till utveckling och stärker kvaliteten i forskning och utbildning.

Kontakter

Anna-Lena Lindskog

Anna-Lena Lindskog

Kommunikatör Teknisk-naturvetenskaplig fakultet 090-786 58 78

Umeå universitet

Umeå universitet är ett bredduniversitet och ett av Sveriges största lärosäten med omkring 38 000 studenter och 4 600 medarbetare. Här finns en mångfald av utbildningar av hög kvalitet och forskning inom alla vetenskapsområden samt det konstnärliga området. Umeå universitet är också platsen för den banbrytande upptäckten av gensaxen CRISPR-Cas9 – en revolution inom gentekniken som tilldelats Nobelpriset i kemi.

Universitetet kännetecknas av en internationell atmosfär och en verksamhet som vilar på akademiska kärnvärden. Våra sammanhållna campus gör det lätt att mötas, samarbeta och utbyta kunskap, något som gynnar en dynamisk och öppen kultur där vi gläds åt varandras framgångar. Umeå universitet sätter en stolthet i att erbjuda en undervisnings- och forskningsmiljö av världsklass och bidrar till ny kunskap av global betydelse där hållbarhetsmålen i Agenda 2030 utgör drivkraft och inspiration. Här finns kreativa och nytänkande forskningsmiljöer som ger goda förutsättningar att ta sig an samhällets framtidsutmaningar. Genom långsiktiga samarbeten med organisationer, näringsliv och andra lärosäten bidrar universitetet till att utveckla norra Sverige som kunskapsregion. Den samhällsomvandling och de stora investeringar som pågår i norra Sverige skapar komplexa utmaningar men också möjligheter. För Umeå universitet handlar det om att bedriva forskning om och mitt i ett samhälle i omvandling samt att fortsätta erbjuda utbildningar för regioner som behöver expandera fort och hållbart.

Campus Umeå och Konstnärligt campus ligger nära Umeås centrum och intill ett av Sveriges största och mest välrenommerade universitetssjukhus. Utbildning bedrivs även på en rad andra orter som Skellefteå, Örnsköldsvik, Lycksele och Kiruna. Vid Umeå universitet finns den högt rankade Designhögskolan, den miljöcertifierade Handelshögskolan och landets enda arkitekthögskola med konstnärlig inriktning. Här finns också Bildmuseet och Umeås science center, Curiosum. Umeå universitet är ett av Sveriges fem riksidrottsuniversitet, har ett internationellt ledande arktiskt centrum och ett centrum för samisk forskning, Várdduo, som är Sveriges enda etablerade forskningsenhet för samisk forskning och urfolksforskning.