Überraschende Ursache von erblicher Farbenblindheit entdeckt

Genetiker am Forschungsinstitut für Augenheilkunde des Universitätsklinikums Tübingen haben ein neues Gen als Ursache einer vererbten Form von kompletter Farbenblindheit entdeckt. Dieses Krankheitsbild, auch Achromatopsie genannt, zeigt sich in einem angeborenen Verlust des Farbsehvermögens verbunden mit einer stark reduzierten Sehschärfe und hoher Blendungsempfindlichkeit.

Susanne Kohl, Bernd Wissinger und ihre Mitarbeiter vom Forschungsinstitut für Augenheilkunde haben bereits in den vergangenen Jahren fünf Gene gefunden, die im Falle eines genetischen Defekts eine Achromatopsie verursachen können. Alle bislang bekannten Gene liefern die Information für essentielle Bestandteile der Lichtrezeption in den Zapfen-Photorezeptoren der Netzhaut. Diese sind für das Tages- und Farbensehen zuständig. Insofern lag der Zusammenhang zwischen Gendefekt und der Art der Erkrankung nahe.

Das jetzt neu gefundene ATF6-Gen für Achromatopsie fällt aus dem Rahmen: ATF6 wird in allen Zellen des Körpers gebraucht und funktioniert dort als Sensor für Zellstress, wenn beispielsweise zu viel fehlgefaltete Eiweißmoleküle produziert werden, was zu Zellenschäden führen kann. So dachte man jedenfalls bisher. Dass ein Gendefekt in ATF6 zu einer Achromatopsie führt, ist daher absolut unerwartet und überraschend. „Ich konnte es anfangs gar nicht glauben, als wir die erste Auswertung der umfassenden genetischen Analyse in Händen hatten und dachte, das kann nicht sein“, berichtet Susanne Kohl, „erst als wir weitere Patienten mit Gendefekt in ATF6 gefunden hatten, war klar: ATF6 ist eine neues Achromatopsie-Gen.“

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