Ny studie viser lovende resultater for legemiddel mot SMA type 2 og 3

Roche annonserte denne uken positive data fra SUNFISH-studien, en studie som evaluerer effekten av legemiddelet risdiplam for personer med spinal muskelatrofi (SMA) type 2 eller 3 i alderen to til 25 år. Studien møtte sitt primære endepunkt og viste statistisk signifikante forbedringer i den totale studiepopulasjonen.

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig, arvelig, progressiv nevromuskulær sykdom som girmuskelatrofi og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Det er den vanligste genetiske årsaken til dødelighet blant nyfødte, og en av de vanligste sjeldne sykdommene.

-Vi er glade for at denne studien møtte sitt primære endepunkt. Dette er pasienter med en svært alvorlig sykdom, som trenger flere behandlingsalternativer, sier Karsten Bruins Slot, medisinsk direktør i Roche Norge.

Risdiplam studeres i et bredt klinisk utviklingsprogram i SMA, med pasienter fra fødsel til 60-års alder, og inkluderer også pasienter tidligere behandlet med andre SMA-behandlinger. Studiepopulasjonen representerer et bredt spekter av mennesker som lever med sykdommen.SUNFISH er den største placebokontrollerte studien i SMA type 2 og 3 til dags dato. I tillegg studeres risdiplam i studiene FIREFISH (SMA type 1), JEWELFISH (pasienter som tidligere har mottatt annen behandling) og RAINBOWFISH (nyfødte barn med genetisk påvist risiko for SMA, uten symptomer)

Det har til nå ikke vært registrert bivirkninger som har ført til at personer har trukket seg fra risdiplam-studiene.

Roche leder den kliniske utviklingen av risdiplam som ledd i et samarbeid med SMA Foundation og PTC Therapeutics. Resultatene fra SUNFISH-studien vil bli presentert på kommende medisinske kongresser.

Resultatene vil også inngå i Roches søknad om regulatorisk godkjenning i EU og Norge. Ettersom legemidlet fremdeles er under utprøving, vil det ta tid før regulatorisk godkjenning foreligger. Deretter skal legemidlet vurderes i systemet for nye metoder, for beslutning om en innføring av behandlingen i Norge. Foreløpig er derfor legemidlet kun tilgjengelig i kliniske studier.

Om SUNFISH-studien

SUNFISH er en studie i to deler, dobbelt-blindet, placebokontrollert studie i personer mellom 2 og 25 år med SMA type 2 eller 3. Funnene i del 1 (n=51) avgjorde dosen for del 2 som er den terapeutisk bekreftende delen av studien. Del 2 (n=180) evaluerte motorisk funksjon ved totalskår av Motor Function Measure 32 (MFM-32) etter behandling i 12 måneder. MFM-32 er en validert skala brukt til å evaluere fin- og grovmotorikk ved nevrologiske sykdommer, inkludert SMA.

Studien møtte sitt primære endepunkt: endring fra baseline i MFM-32 etter ett års behandling med risdiplam, sammenliknet med placebo. Sikkerheten av risdiplam var som forventet ut fra hittil kjent sikkerhetsprofil og ingen nye sikkerhetssignaler ble identifisert i studien.

Om SMA

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig, arvelig, progressiv nevromuskulær sykdom som girmuskelatrofi og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Det er den vanligste genetiske årsaken til dødelighet blant nyfødte, og en av de vanligste sjeldne sykdommene. SMA oppstår hos ca. 1 av 11.000 nyfødte. SMA gir progressivt tap av nevronene i ryggmargen som kontrollerer muskelbevegelse. Avhengig av typen SMA, vil en persons fysiske styrke og evne til å gå, spise og puste bli signifikant redusert eller tapt.

SMA er forårsaket av en mutasjon i survival motor neuron 1 (SMN1)-genet, som gir en reduksjon av mengden SMN-protein. SMN-protein finnes over hele kroppen og det er økende bevis for at SMA er en multisystemsykdom, og at tap av SMN protein kan påvirke mange vev- og celletyper, og føre til tap av ulike funksjoner.

Om risdiplam

Risdiplam er et molekyl under utprøvning som administreres oralt (gjennom munnen eller i ernæringssonde) som en flytende væske. Risdiplam er designet for å gi en vedvarende økning samt å bevare SMN-proteinnivået i sentralnervesystemet og i perifere vev. Risdiplam har en virkningsmekanisme som gjør at SMN2-genet hjelpes til å produsere mer funksjonelt SMN-protein i hele kroppen.

Risdiplam er for tiden under klinisk utprøving i fire multisenter-studier i personer med SMA:

• SUNFISH (NCT02908685): Har nådd sitt primære endepunkt, og resultatene vil bli presentert på kommende medisinske kongresser.
• FIREFISH (NCT02913482): Er en åpen, klinisk studie i to deler, i spedbarn med type 1 SMA. Del 1 av studien var en dose-eskaleringsstudie i 21 spedbarn. Hovedmålet med del 1 var å vurdere sikkerhetsprofilen av risdiplam i spedbarn og bestemme dosen for del 2 av studien. Del 2 er en, enarms-studie av risdiplam i 41 spedbarn med type 1 SMA, behandlet i 24 måneder, etterfulgt av en åpen forlengelsesstudie. Rekruttering til del 2 av studien ble fullført i november 2018. Hovedmålet med del 2 er å vurdere effekt av risdiplam. Effekten evalueres ut fra andelen spedbarn som kan sitte uten støtte i fem sekunder etter 12 måneder med behandling, etter skalaen “Gross Motor Scale of the Bayley Scales of Infant and Toddler Development – Third Edition” (BSID-III). Del 2 av studien er fortsatt pågående.
• JEWELFISH (NCT03032172): Er en åpen studie i personer med SMA i alderen 6 måneder til 60 år, som tidligere har blitt behandlet med SMA-rettede terapier. Studien rekrutterer nå pasienter.
• RAINBOWFISH (NCT03779334): Er en åpen, enarms multisenterstudie, som evaluerer effekt, sikkerhet, farmakokinetikk og farmakodynamikk av risdiplam hos spedbarn (~n=25), i alderen nyfødt til seks uker ved første dose, med genetisk påvist risiko for SMA, uten symptomer. Studien rekrutterer nå pasienter.

Om Roche og nevrologi

Nevrologi er et sentralt forskningsområde for Roche. Vårt mål er å utvikle behandlingsalternativer for å forbedre livene til mennesker med kroniske og alvorlige sykdommer. Roche har mer enn et dusin legemidler i klinisk utvikling innen flere nevrologiske sykdommer som Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom, neuromyelitis optica, Huntingtons sykdom, ALS og autisme.

Om Roche

Roche er en global pioner innen legemidler og diagnostikk som fremmer medisinsk vitenskap og forbedrer menneskers liv. Den kombinerte styrken ved å ha legemidler og diagnostikk under ett tak, har gjort Roche ledende innen persontilpasset medisin – en strategi som tar sikte på å tilpasse behandlingen til den enkelte pasient på best mulig måte.

Roche er verdens største bioteknologiselskap med medisiner innen onkologi, immunologi, infeksjonssykdommer, oftalmologi og nevrologi. Roche er også verdensledende innen in vitro-diagnostikk, vevsbasert kreftdiagnostikk og diabetesbehandling.

Siden grunnleggelsen i 1896 har Roche forsket etter bedre måter å forebygge, diagnostisere og behandle sykdommer på, og bidra til en bærekraftig samfunnsutvikling. Selskapet har som mål å forbedre pasienters tilgang til medisinsk innovasjon ved å samarbeide med alle relevante interessenter.

Roche har utviklet 30 legemidler som inngår i Verdens helseorganisasjons liste over essensielle legemidler, blant dem livreddende antibiotika, antimalariamedisin og kreftmedisin. I ti år på rad ble Roche anerkjent i Dow Jones Sustainability Index som det mest bærekraftige selskapet innen legemidler, bioteknologi og livsvitenskap.

Roche har hovedkvarter i Basel, Sveits og har 94 000 medarbeidere i mer enn hundre land. I 2017 investerte Roche 87 milliarder norske kroner i forskning og utvikling. Genentech i USA er et selskap heleid av Roche. Roche er også majoritetseier i Chungai Pharmaceutical, Japan. For mer informasjon, se www.roche.com.

Alle varemerker brukt eller nevnt i denne meldingen er beskyttet ved lov.