Positive resultater for nytt legemiddel mot SMA

Roche annonserte i dag positive resultater fra FIREFISH-studien, en studie som evaluerer effekten av legemiddelet risdiplam for spedbarn med spinal muskelatrofi (SMA) type 1 i alderen 1 til 7 måneder. 

Studien viste statistisk signifikante og klinisk relevante forbedringer i det primære endepunktet, som var andelen barn som kunne sitte uten støtte i minst fem sekunder etter behandling i 12 måneder.

- Denne store, globale studien bekrefter effekten av risdiplam i en pasientpopulasjon som er vanskelig å behandle, blant annet spedbarn der sykdommen allerede hadde utviklet seg betydelig før behandlingsstart. Det er svært gledelig at begge de kliniske studiene der det nå foreligger resultater har møtt sine primære endepunkter. Dette er pasienter med en svært alvorlig sykdom, som trenger flere og bedre behandlingsalternativer, sier Karsten Bruins Slot, medisinsk direktør i Roche Norge.

Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig, arvelig, progressiv nevromuskulær sykdom som gir muskelatrofi og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Det er den vanligste genetiske årsaken til dødelighet blant nyfødte, og en av de vanligste sjeldne sykdommene.

Resultatene fra denne studien vil, sammen med resultatene fra SUNFISH-studien som presenteres om to uker på SMA Europe i Paris, inngå i Roches søknad om regulatorisk godkjenning av risdiplam i EU og Norge. Ved regulatorisk godkjenning, vil legemidlet gå gjennom en vurdering i systemet for nye metoder for beslutning om innføring i Norge. Det har til nå ikke vært registrert bivirkninger som har ført til at personer har trukket seg fra risdiplam-studiene.

Risdiplam studeres i et bredt klinisk utviklingsprogram i SMA, med pasienter fra fødsel til 60-års alder, og inkluderer også pasienter tidligere behandlet med andre SMA-behandlinger. Studiepopulasjonen representerer et bredt spekter av mennesker som lever med sykdommen. Risdiplam studeres i totalt fire studier: FIREFISH (SMA type 1) og SUNFISH (SMA type 2 og 3) er de to studiene som vil danne grunnlaget for søknad om markedsføringstillatelse. I tillegg studeres risdiplam i studiene JEWELFISH (pasienter som tidligere har mottatt annen behandling) og RAINBOWFISH (nyfødte barn med genetisk påvist risiko for SMA, uten symptomer)

Om FIREFISH-studien 
FIREFISH-studien er en åpen, klinisk studie i to deler, i spedbarn med type 1 SMA. Del 1 av studien var en dose-eskaleringsstudie i 21 spedbarn. Hovedmålet med del 1 var å vurdere sikkerhetsprofilen av risdiplam i spedbarn og bestemme dosen for del 2 av studien. Del 2 er en, enarms-studie av risdiplam i 41 spedbarn med type 1 SMA, behandlet i 24 måneder, etterfulgt av en åpen forlengelsesstudie. Hovedmålet med del 2 er å vurdere effekt av risdiplam. Effekten evalueres ut fra andelen spedbarn som kan sitte uten støtte i fem sekunder etter 12 måneder med behandling, etter skalaen “Gross Motor Scale of the Bayley Scales of Infant and Toddler Development – Third Edition” (BSID-III).

Om SMA
Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig, arvelig, progressiv nevromuskulær sykdom som gir muskelatrofi og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Det er den vanligste genetiske årsaken til dødelighet blant nyfødte, og en av de vanligste sjeldne sykdommene. SMA oppstår hos ca. 1 av 11.000 nyfødte. SMA gir progressivt tap av nevronene i ryggmargen som kontrollerer muskelbevegelse. Avhengig av typen SMA, vil en persons fysiske styrke og evne til å gå, spise og puste bli signifikant redusert eller tapt.

SMA er forårsaket av en mutasjon i survival motor neuron 1 (SMN1)-genet, som gir en reduksjon av mengden SMN-protein. SMN-protein finnes over hele kroppen og det er økende bevis for at SMA er en multisystemsykdom, og at tap av SMN protein kan påvirke mange vev- og celletyper, og føre til tap av ulike funksjoner.

Om risdiplam
Risdiplam er et molekyl under utprøvning som administreres oralt (gjennom munnen eller i ernæringssonde) som en flytende væske. Risdiplam er designet for å gi en vedvarende økning samt å bevare SMN-proteinnivået i sentralnervesystemet og i perifere vev. Risdiplam har en virkningsmekanisme som gjør at SMN2-genet hjelpes til å produsere mer funksjonelt SMN-protein i hele kroppen.

Risdiplam er for tiden under klinisk utprøving i fire multisenter-studier i personer med SMA:

• SUNFISH (NCT02908685): Har nådd sitt primære endepunkt, og resultatene vil bli presentert på kommende medisinske kongresser. Les mer om SUNFISH-studien.
• FIREFISH (NCT02913482): Har nådd sitt primære endepunkt og resultatene vil bli presentert på kommende kongresser.
• JEWELFISH (NCT03032172): Er en åpen studie i personer med SMA i alderen 6 måneder til 60 år, som tidligere har blitt behandlet med SMA-rettede terapier. Studien rekrutterer nå pasienter.
• RAINBOWFISH (NCT03779334): Er en åpen, enarms multisenterstudie, som evaluerer effekt, sikkerhet, farmakokinetikk og farmakodynamikk av risdiplam hos spedbarn (~n=25), i alderen nyfødt til seks uker ved første dose, med genetisk påvist risiko for SMA, uten symptomer. Studien rekrutterer nå pasienter.

Om Roche og nevrologi
Nevrologi er et sentralt forskningsområde for Roche. Vårt mål er å utvikle behandlingsalternativer for å forbedre livene til mennesker med kroniske og alvorlige sykdommer. Roche har mer enn et dusin legemidler i klinisk utvikling innen flere nevrologiske sykdommer som Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom, neuromyelitis optica, Huntingtons sykdom, ALS og autisme.