Akademiska först med blodstamcellstransplantation vid myastenia gravis

Dubbelseende, hängande ögonlock samt problem att tala och svälja är förutom onormal muskeltrötthet vanliga symtom vid myasthenia gravis, MG. Obehandlad kan muskelsjukdomen leda till handikappande muskelförtvining. Som första sjukhus i Sverige har Akademiska sjukhuset under våren introducerat blodstamcellstransplantation som behandling.
 
– Syftet är att ersätta det sjuka immunförsvaret med ett friskt. Först plockas de friska blodstamcellerna ut. Efter cellgifts- och antikroppsbehandling ges patientens stamceller tillbaka. I bästa fall kan sjukdomen botas, men även om vi lyckas stoppa förloppet och patienten slipper ta andra läkemedel är det ett stort framsteg, säger Hans Hägglund, hematolog och verksamhetschef för hud, reumatologi och hematologi på Akademiska sjukhuset.

Ungefär 2 000 personer i Sverige har myasthenia gravis och fem-tio av dessa har mycket svåra symtom. Hittills har en patient behandlats med blodstamcellstransplantation och personen mår betydligt bättre. Ett kriterium är att man inte svarar på traditionell behandling med kortisonpreparat och immunhämmande läkemedel och att tillståndet successivt försämras.

 Akademiska sjukhuset var först i landet med att behandla patienter med aggressiv MS och CIDP (kronisk nervinflammation) med blodstamscellstransplantation och flera av dessa patienter bedöms vara botade. Det är dessa framsteg som lett fram till att man nu beslutat att även ge behandlingen till patienter med myasthenia gravis,en ovanlig autoimmun muskelsjukdom som kännetecknas av ökad uttröttbarhet av viljestyrd muskulatur.

Standardbehandlingen vid myasthenia gravis är så kallade kolinesterashämmare, ämnen som ökar effekten av signalämnet acetylkolin genom att blockera en viss sorts enzymer, samt ofta en kombination av kortison och andra immunhämmande läkemedel som minskar aktiviteten av B- och T-celler och bidrar till att bromsa upp sjukdomsprocessen och lindra symtom.

Symtomen kommer ofta smygande och sjukdomen kan därför vara svår att diagnostisera. Patienter som söker specialistsjukvård kan ha varit sjuka i flera år och successivt vant sig vid att till exempel ha hängande ögonlock, dubbelseende, svårigheter att svälja och tugga eller sluddrigt tal.

Diagnosmetoden singelfiber EMG, som utvecklades på Akademiska på 1960-talet av professor Erik Stålberg, har dock bidragit till att patienter kan upptäckas tidigare och erbjudas behandling. Metoden innebär att man mäter aktiveringen hos enstaka muskelfibrer via en liten nålelektrod. Hos de flesta patienter kan man i blodet påvisa antikroppar mot strukturer på muskelmembranen och detta används för att ställa diagnos.

Akademiska är ett av få centra i Norden som bedriver omfattande preklinisk och klinisk forskning om sjukdomen. Härom året publicerades en studie i European Journal of Neurology som visade att MG-patienter ofta har D-vitaminbrist och att muskeltröttheten avsevärt förbättras med aktiv vitaminbehandling.

Mer information:
Hans Hägglund, verksamhetschef hud, reumatologi och hematologi, 018-611 39 90 eller 076-721 20 20
Håkan Askmark, överläkare och professor i neurologi, 076-6120059
 Elisabeth Tysk, presschef, 070-622 24 21

FAKTA: Myasthenia gravis
 * En ovanlig autoimmun neuromuskulär sjukdom, där kroppens immunförsvar blockerar och bryter ned mottagare (receptorer) på musklerna. Nedbrytningen försvårar för nervsignalsubstansen acetylkolin att nå fram. 
 * I likhet med andra autoimmuna sjukdomar är orsaken en kombination av arvsanlag och miljöfaktorer.
 * Typiska symtom är minskad muskelstyrka, dubbelseende, hängande ögonlock, svårigheter att tugga och svälja eller sluddrigt tal. När större muskelgrupper påverkas kan man få svårt att gå i trappor eller hålla upp armarna och huvudet. Andningsmuskulaturen kan också drabbas.
 * Traditionellt behandlas patienterna med så kallade kolinesterashämmare, kortisonpreparat och andra immunhämmande läkemedel. Kirurgiskt avlägsnande av thymus (brässen) kan medföra förbättring på sikt.