Pressmeddelande: Uppsalaforskare bakom upptäckt av mutation som orsak till Cushings syndrom

Forskare i Uppsala och USA har identifierat en mutation i binjuren som orsakar Cushings syndrom, en ovanlig sjukdom som kännetecknas av för höga halter av det kroppsegna hormonet kortisol. Upptäckten kan bana väg för helt nya sätt att behandla sjukdomen med läkemedel som hämmar hormonproduktionen och celltillväxten.

Cushings syndrom orsakas oftast av förändringar i hypofysen, men en allvarlig form kan orsakas
av godartade eller elakartade tumörer i binjuren. I förlängningen kan den förhöjda produktionen av hormonet kortisol leda till en rad sjukdomar såsom för högt blodtryck, diabetes och benskörhet.

– I dag finns inte någon bra medicinsk behandling förutom kirurgi. Upptäckten kan leda till utveckling av nya läkemedel som kan hämma kortisolproduktionen och celltillväxten. Detta är av särskilt stor vikt eftersom patienter med Cushings syndrom kan vara så svårt sjuka att de inte klarar kirurgisk behandling, säger Peter Stålberg, överläkare i endokrinkirurgi på Akademiska sjukhuset.

Studien har utförts av de endokrinkirurgiska grupperna vid Centre of Excellence Endokrina tumörer på Akademiska sjukhuset i samarbete med forskare vid Yale Medical School (USA). Resultaten publiceras online denna vecka i den ansedda medicinska facktidskriften Nature Genetics.

Via modern sekvenseringsteknik har forskarna identifierat ett enzym, PRKACA, som är muterat och leder till celltillväxt och överproduktion av kortisol.

– Vi har även upptäckt att det finns en undergrupp av godartade binjuretumörer som har genetiska förändringar liknande dem man ser i elakartade tumörer. Tidigare har det saknats belägg för att binjurecancer skulle kunna utvecklas från godartade tumörer likt den stegvisa process man ser vid andra vanligare cancerformer såsom tjocktarmscancer. Dessa fynd möjliggör utveckling av nya
metoder att urskilja olika tumörformer, så att patienter slipper opereras i onödan. Förhoppningen är att detta ska kunna ske via ett enkelt blodprov som mäter DNA-mängder från tumören i blodcirkulationen, säger Peter Stålberg.

FAKTA: Cushings syndrom
* En ovanlig, icke ärftlig sjukdom som drabbar tre till fyra personer per miljon invånare varje år.
* Godartade tumörer i binjuren är mycket vanliga medan elakartade är extremt
ovanliga (cirka 20 fall i Sverige per år).
* Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är vanligare hos kvinnor.
* Den vanligaste tumörformen sitter i hypofysen och behandlas oftast med hypofysoperation
som görs via ett snitt vid sidan av näsan eller under överläppen.

Mer information:
Peter Stålberg, docent och överläkare i endokrinkirurgi, 018-611 46 11 eller 070-316 96 67
Per Hellman, professor och överläkare i endokrinkirurgi, 018-611 46 17
Peyman Björklund, forskare, experimentell kirurgi, 018-611 49 11
Elisabeth Tysk, presschef, 070-622 24 21