Tidig diagnos och behandling kan förhindra muskelförtvining vid muskelsjukdom

Svårigheter att svälja vätska och dubbelseende är förutom onormal muskeltrötthet vanliga symtom vid myasthenia gravis, MG. Det är en muskelsjukdom som obehandlad kan leda till handikappande muskelförtvining. Tack vare en träffsäker diagnosmetod, initialt utvecklad på Akademiska sjukhuset, kan patienter upptäckas tidigt och erbjudas effektiv behandling.

– Att symtomen kommer smygande kan göra sjukdomen svårdiagnostiserad. Inte sällan har patienter jag möter varit sjuka i flera år och successivt vant sig vid att t ex inte kunna svälja vätska, vid hängande ögonlock eller sluddrigt tal. Man kanske har undersökts inom primärvården eller på en öron-näsa-halsmottagning, utan att få diagnos. En tidig diagnos och behandling kan bespara mycket lidande och innebära att patienten slipper permanent muskelförtvining, säger läkaren Anna Rostedt Punga, expert på myasthenia gravis.

Myasthenia gravis är en autoimmun neuromuskulär sjukdom, där kroppens immunförsvar blockerar och bryter ned mottagare (receptorer) på musklerna. Detta försvårar för nervsignalsubstansen acetylkolin att nå fram. I likhet med andra autoimmuna sjukdomar är orsaken en kombination av arvsanlag och miljöfaktorer. När större muskelgrupper påverkas kan patienterna få svårt att gå i trappor eller hålla upp armarna.

– Akademiska är ett av få centra i Norden som bedriver omfattande preklinisk och klinisk forskning inom myasthenia gravis. Den metod för diagnostik som används, singelfiber EMG, utvecklades här i Uppsala på 1960-talet, och innebär att vi mäter aktiveringen hos enstaka muskelfibrer via en liten nålelektrod. I kombination med andra tester fås en diagnos med drygt 95 procents träffsäkerhet, säger Anna Rostedt Punga.

Ännu finns ingen botande behandling, men flera läkemedel som stoppar upp sjukdomsprocessen och lindrar symtomen. Förutom kortisonpreparat finns immunhämmande läkemedel som minskar aktiviteten av B- och T-celler.  En nyligen genomförd studie på Akademiska, publicerad i European Journal of Neurology, visar att patienterna ofta har D-vitaminbrist och att muskeltröttheten avsevärt förbättras med aktiv vitamin 3-behandling.
En annan, preklinisk studie Anna Rostedt Punga lett, som nyligen publicerades i PlosOne, bekräftar att sväljningsproblem kan lindras med astmaläkemedlet Bricanyl och stödjer att muskelförtvining utvecklas om ingen behandling sätts in.

I tidiga skeden ges vanligtvis ett läkemedel som hämmar det enzym som bryter ned signalsubstansen acetylkolin.  Patientstudier kommer snart inledas där behandlingen går ut på att patientens blod renas från sjukdomsalstrande antikroppar (så kallad specifik plasmaferes). Inom stamcellsområdet pågår forskning som syftar till att byta ut defekta T-celler mot friska stamceller.

Mer information:
Anna Rostedt Punga, ST-läkare i klinisk neurofysiologi och expert på myasthenia gravis, 018-611 34 33 eller 0737-749807.
Elisabeth Tysk, presschef, 070-622 24 21

Fakta: Myasthenia Gravis (MG)

* Cirka 1 300 personer i Sverige har denna autoimmuna neuromuskulära sjukdom som innebär att signalöverföringen från nervändar till muskelcellen är störd. Sannolikt finns ett visst mörkertal.

* Två tredjedelar som får sjukdomen är kvinnor, som ofta insjuknar i 20-40 årsåldern. Dock har det på senare tid rapporterats betydligt fler insjuknanden hos äldre kvinnor.

* Symptomen består av onormal muskeltrötthet som oftast förvärras under dagen.

* Allt fler diagnostiseras delvis till följd av ökad medvetenhet om sjukdomen.

* Hos flertalet yngre patienter opereras brässen bort. Det är en körtel bakom bröstbenet som ofta blir inflammerad eller förstorad.

* Det är vanligt att patienterna har andra autoimmuna eller endokrina sjukdomar, främst sköldkörtelrubbningar.