​Viktig forskning om MODY

Viktig forskning om MODY

Doktor Shivani Misra är forskare på medicinska fakulteten på Imperial Collage i London. Hennes forskning stöds av vår systerorganisation Diabetes Research & Wellness Foundation i England.

Forskningsprojektet syftar till att beskriva de typer av diabetes som drabbar människor med olika etniskt ursprung i Storbritannien om de diagnostiseras före 30 års ålder. Studien genomförs på grund av att de typerna av diabetes är dåligt kartlagda i denna åldersgrupp och tvärs över de etniska grupperna.

Forskningsteamet har också en förhoppning om att identifiera fall av MODY (maturity onset diabetes of the young) i den sydasiatiska gruppen.

Forskningsprojektet innehåller två delar. I den första delen ingick en analys av den nationella MODY-databasen i Exeter. Man tittade på det etniska ursprunget för människor i Storbritannien som testats för MODY och hur stor sannolikhet det är att de har en MODY mutation när DNA-test genomförts. MODY är mycket ovanligt om man jämnför med typ- 1 och typ-2 diabetes. Experter uppskattar att 1-2% människor med diabetes i Storbritannien har sjukdomen. På grund av att MODY är så ovanligt kan läkare ställa felaktig diagnos. Det uppskattas att cirka 90% av människor med MODY felaktigt diagnostiseras med typ-1 eller typ-2 diabetes initialt.

Dr Shivani Misra upptäckte att etniska britter som testats hade 29,1% risk att testas positivt för MODY mutationer men att personer av sydasiatiskt ursprung hade en signifikant lägre upptäktgrad, 12,6%. En djupare analys visade att detta berodde på att fler människor i den syd asiatiska gruppen har MODY än vad som tidigare kommit fram. Analysen visade differensen i upptäckt av MODY i de olika grupperna avsevärt sammanfaller. Teamet jobbar nu för att hitta sätt att förbättra upptäckandegraden av MODY i denna grupp.

I den andra delen av studien rekryterade man över 500 personer från tre etniska grupper för att kontrollera om de har MODY. Man har redan hittat några i denna grupp med MODY som feldiagnostiserats och har då kunnat ändra den medicinska behandlingen för några av deltagarna i studien. Den fullständiga analysen kommer att presenteras i slutet av året och kommer att sätta fingret på en viktig kunskapsbrist när det gäller proportionerna av personer med sydasiatiskt ursprung med tidigt debuterande diabetes som har en genetisk orsak. Detta kommer också att utmynna i data om de typer av diabetes i den etniskt brittiska och syd asiatiska grupperna.

Vi träffade Shivani Misra i London och gjorde en liten intervju med henne om hennes viktiga forskning.

Se intervjun här.