Linköpingsforskare har hittat genen bakom grön starr

Det är en mutation i en gen som orsakar sjukdomen grön starr visar forskning som bedrivs i ett samarbete mellan svenska, tunisiska och amerikanska forskare. Resultatet har nyligen publicerats i Nature Genetics.

Den vanligaste formen av grön starr, så kallad öppenvinkelglaukom, är en sjukdom som drabbat fler än 16 miljoner människor i världen. Synnervens nervfiberlager förtvinar långsamt, vilket leder till försämring av vidvinkelseendet och så småningom även till en allvarlig synskada.

Tidigare har man trott att grön starr orsakats av förhöjt tryck i ögat. Men nu har Peter Söderkvist och Mounira Hmani-Aifa vid Hälsouniversitet i Linköping, i ett samarbete med tunisiska och amerikanska forskare, kunnat identifiera den sjukdomsalstrande genen PRSS56, som är ett serin protease (det vill säga ett enzym som klyver andra proteiner vid aminosyran serin). Det är dock fortfarande okänt vilket (a) proteiner som är substrat för PRSS56.

Man har undersökt tunisiska familjer som drabbats av såväl grön starr som mikroftalmi, förkrympta ögonglober, och i det arbetet lyckats identifiera den gen som muterats och orsakat sjukdomen. Den amerikanska forskargruppen som deltar i samarbetet har också muterat genen i möss och fått liknande effekter.

Resultatet har kommit fram som en del i ett bilateralt samarbete mellan Centre for Biotechnology i Sfax, Tunisien och Hälsouniversitetet i Linköping, ett samarbete som handlar om just forskning kring familjer med genetiska sjukdomar. Projektet stöds av såväl Vetenskapsrådet som SIDA.

Läs artikeln i Nature Genetics

För mer information kontakta:

Peter Söderkvist
+46-010-1031708
peter.soderkvist@liu.se