Förbättrade möjligheter att upptäcka Skelleftesjukan

Nya insikter om ärftlig transtyretin-amyloidos, även kallad Skelleftesjukan, förbättrar möjligheterna att upptäcka den genetiska sjukdomen med hjälp av EKG och ultraljud. I en ny avhandling av Sandra Arvidsson vid Umeå universitet söks förklaringar till den varierande symtombilden hos patienter med Skelleftesjukan och framförallt varför sjukdomen drabbar hjärtat endast hos vissa patienter, visar att dess varierande symtom delvis beror på ålder och kön.

Den ärftliga Skelleftesjukan är en allvarlig genetisk sjukdom som är relativt vanligt förekommande i norra delen av Sverige. Den i många fall svårdiagnosticerade sjukdomen, som kan drabba hela kroppen och orsakas av en förändring i arvsanlaget för proteinet transtyretin, ger väldigt varierande symtom.

Somliga patienter drabbas främst av besvär från magtarmkanalen och nervpåverkan medan andra nästan enbart får förtjockad hjärtmuskel och så småningom utvecklar hjärtsvikt. Studien visar att de varierande symtomen delvis beror på ålder och kön, och att äldre manliga patienter utvecklar en svårare grad av hjärtpåverkan. I Sverige finns mellan 200-300 personer med Skelleftesjukan.

Skelleftesjukan kan upptäckas genom hjärtundersökningar där en förtjockad hjärtmuskulatur kan vara ett tecken på sjukdomen. Problemet är att andra hjärtsjukdomar också kan ge en förtjockad hjärtmuskel, vilket innebär att sjukdomarna kan vara svåra att särskilja vid en ultraljudsundersökning.

– Jag har hittat specifika mått som bättre identifierar ett tjockt hjärta orsakat av Skelleftesjukan. Genom att mäta utslag på EKG och väggtjockleken i vänster kammare på ultraljudet kan en säkrare misstanke om sjukdomen väckas.

– Vi fann att patienter med Skelleftesjukan hade dämpade utslag på EKG:t och relativt symmetriskt förtjockade hjärtmuskelväggar, jämfört med patienter som hade tjock hjärtmuskel av annan orsak, säger Sandra Arvidsson, doktorand vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin och författare till avhandlingen.

Vid mätningen används EKG och ultraljud, två lättillgängliga och överlag välanvända undersökningsmetoder vid misstanke om hjärtsjukdom. Användningen av dessa två mått kan därför öka sannolikheten att patienter med Skelleftesjukan erhåller korrekt diagnos i ett tidigare skede av sjukdomen.

En annan avgörande faktor för symtombilden vid Skelleftesjukan är att kika på sammansättningen av proteinet transtyretin hos patienten. Tidigare studier har påvisat att patienter med denna sjukdom haft två olika typer av proteinsammansättning. Många patienter har hela transtyretin-molekyler medan de hos andra patienter är delvis delade.

Studien visar att de patienter som uppvisade delvis delat transtyretin hade förtjockad hjärtmuskel i högre utsträckning och dessutom försämrades i sin hjärtsjukdom efter en levertransplantation.

Levertransplantation är en vanlig behandling för Skelleftesjukan. I många fall är resultatet av denna behandling god men i somliga fall fortsätter sjukdomen att utvecklas, framför allt i form av fortsatt hjärtpåverkan.

Sandra Arvidsson, kommer från Lögdeå, Västerbotten. Är legitimerad Biomedicinsk analytiker och doktorand i folkhälsa och klinisk medicin.

Avhandlingen finns publicerad digitalt

Kontakt:

Sandra Arvidsson, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet, tel: 070-6743214, sandra.gustavsson@umu.se

Pressbild

Om disputationen:

Fredagen den 29 januari försvarar Sandra Arvidsson, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, sin avhandling med titeln: Hjärtfunktion vid ärftlig transtyretin amyloidos - en ekokardiografisk studie. (Engelsk titel:Cardiac function in hereditary transthyretin amyloidosis - an echocardiography study).

Disputationen äger rum kl 9:00 i Entré H, Betula, Norrlands universitetssjukhus. Opponent är professor Eva Nylander, Institutionen för medicin och hälsa, Hälsouniversitetet, Linköping