Viktig genetisk orsak till benskörhet avslöjas i stor internationell studie

Genom att studera ett av världens mest omfattande genetiska material har en internationell forskargrupp, som bland annat inkluderar fem forskare från Umeå universitet, identifierat en gen som är inblandad vid utvecklingen av benskörhet, osteoporos. Studien presenteras i den ansedda tidskriften Nature.

Det är inom det så kallade UK10K-projektet som forskarna har upptäckt en genetisk variant nära genen EN1, som har visat sig ha den starkast kända effekten på bentäthet och även samband med benbrott, som hittills har identifierats.

– EN1 har aldrig tidigare varit knuten till osteoporos hos människor så detta är en helt ny molekylär signalväg att utforska vidare i förhoppning att utveckla läkemedel för att stoppa sjukdomen. Den effekt på bentäthet och frakturrisk som vi har identifierat i denna gen är dubbelt så stor som någon av de tidigare identifierade genetiska varianterna, säger Ulrika Pettersson Kymmer, docent och överläkare, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet, som är en av studieförfattarna och ansvarig för UFO-kohorten, Umeås bidrag till studien.

Osteoporos är en mycket vanlig sjukdom som leder till frakturer hos mellan en tredjedel och hälften av alla kvinnor. Sjukdomen har en tydlig ärftlighet. Eftersom förekomsten av osteoporos ökar med stigande ålder, blir sjukdomen allt vanligare i den åldrande befolkningen. Det finns för närvarande få säkra och effektiva behandlingar för benskörhet och ingen av dem är botande.

Den aktuella studien leds från Lady Davis Institute, Jewish General Hospital, Montreal, Kanada, och har genomförts inom ramen för UK10K-projektet, i vilken man med genetisk sekvensering har kartlagt genomet hos 10 000 personer mer detaljerat någonsin tidigare. Sällsynta genetiska förändringar har kunnat kopplas till mänskliga sjukdomar genom att DNA från friska individer har jämförts med DNA från personer med hälsoproblem. Det omfattande studiematerialet gör det möjligt att observera effekter av mer ovanliga genetiska varianter som inte ger utslag i mindre grupper.

– Resultaten från studien slår ut eller i alla fall minskar betydelsen av tidigare kända genetiska riskfaktorer för benskörhet. Tack vare samarbetet med UK10K har vi nu tillräckligt med data för att kunna urskilja genetiska varianter som är sällsynta i den totala befolkningen, men desto vanligare bland grupper med vanliga sjukdomar, som exempelvis osteoporos, säger Ulrika Pettersson Kymmer.

För mer information, kontakta gärna:

Ulrika Pettersson Kymmer
Institutionen för farmakologi och neurovetenskap, Umeå Universitet
Telefon: 070-231 36 79
E-post: ulrika.pettersson@umu.se

Om studien
Zheng H-F et al.Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture. Nature, on-line publicering 14 sept 2015.

Medförfattare vid Umeå universitet, förutom Ulrika Pettersson Kymmer, är Carl Wibom, Institutionen för strålningsvetenskaper, professor Beatrice Melin, Institutionen för strålningsvetenskaper, professor Göran Hallmans, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin och professor Olle Svensson, Institutionen för kirurgisk och perioperativ vetenskap.

DOI: 10.1038/nature14878