Ärftligheten vid reumatisk sjukdom

De ärftliga faktorerna bakom kronisk ledgångsreumatism kartläggs i den avhandling som Lisbeth Ärlestig försvarar vid Umeå universitet den 30 mars. Där redovisas DNA-analyser av sammanlagt 350 personer i 51 norrlandsfamiljer med flera fall av sjukdomen.

Reumatoid artrit (RA), även kallad kronisk ledgångsreumatism, är en sjukdom som framför allt drabbar leder, främst i händer och fötter, och symmetriskt i båda kroppshalvorna. Den är autoimmun, vilket betyder att immunförsvaret angriper kroppens egna celler. Sjukdomen ger inflammation i lederna och om den lämnas obehandlad bryts brosk- och benvävnaden ner. RA förekommer hos 0,5—1,0 % av befolkningen och två tredjedelar av de drabbade är kvinnor. Medianåldern vid insjuknandet är 55—60 år. Orsakerna är i det närmaste okända men genetiska, hormonella och miljöfaktorer tros bidra till utveckling av sjukdomen.

Ärftligheten för RA har uppskattats till 60 %, men de enskilda faktorerna är svåra att identifiera eftersom det finns många olika som var för sig bara ger en liten riskökning. Befolkningen i de båda nordligaste länen har visats vara relativt homogen genetiskt sett och skiljer sig från övriga Sverige. I avhandlingen ingår familjer i de fyra nordligaste länen där flera familjemedlemmar har RA. Blodprover har lämnats från personer både med och utan sjukdomen. Totalt ingår 51 familjer med 2—11 sjuka medlemmar i varje familj över flera generationer.

Via en analys av hela arvsmassan (genomet) identifieras DNA-regioner som är kopplade till RA hos 134 individer med sjukdomen och 216 friska familjemedlemmar. En av dessa regioner, på kromosom 14, kartlades med högre upplösning och därmed identifierades några potentiella riskgener för RA i norra Sverige. Analyserna av blodproverna visade också att de antikroppar som förknippas med RA var vanligare hos släktingarna jämfört med friska kontrollpersoner.

Lisbeth Ärlestig är förste forskningsingenjör och doktorand vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet, och verksam vid avdelningen för reumatologi, där hon kan nås på
tel. 090-785 17 68
E-post lisbeth.arlestig@medicin.umu.se

Fredagen den 30 mars försvarar Lisbeth Ärlestig, Inst. för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet, sin avhandling med den svenska titeln Genetiska studier vid reumatoid artrit - familjestudier och analys av relation till aterotrombotisk komorbiditet (Engelsk titel: Genetic studies in Rheumatoid Arthritis - familial studies and analysis of relationships to atherothrombotic comorbidity).
Disputationen äger rum kl. 09.00 i sal D, 9 tr., Tandläkarhögskolan, NUS.
Fakultetsopponent är docent Åsa Torinsson Naluai, Göteborgs universitet.

Läs hela eller delar av avhandlingen på
urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-52956