Nytt behandlingsalternativ for barn med SMA

Beslutningsforum har sagt ja til innføring av Evrysdi ▼ (risdiplam) for barn fra to måneder med spinal muskelatrofi (SMA) av type 1, type 2 eller type 3a.

- Vi er glade for at barn som lever med SMA i Norge nå kan tilbys Evrysdi. Dette gir legene og pasientene flere valgmuligheter. Studier har dokumentert effekt og sikkerhet i både barn og voksne, sier Merethe Brevik-Andersen, leder for sjeldne diagnoser-feltet i Roche Norge.

SMA er en alvorlig, genetisk og progressiv nevromuskulær sykdom som forårsaker svinn av muskler og sykdomsrelaterte komplikasjoner. Årlig får i gjennomsnitt sju personer i Norge diagnosen, viser tall fra de siste årene [1]. Omkring halvparten utvikler SMA type I, som er den alvorligste formen for SMA [2].

Evrysdi er det tredje behandlingsalternativet for denne pasientgruppen i Norge, og det eneste legemiddelet pasientene kan ta hjemme. Innføringen vil gi besparelser for helseforetakene.

- Evrysdi er en oppløsning som tas hver dag gjennom munnen eller ernæringssonde. Det vil være opp til behandlende lege, i samråd med pasienten og foreldre å vurdere hvilket legemiddel som er best egnet for den enkelte, sier Brevik-Andersen.

Voksne som lever med SMA i Norge har i dag ikke tilbud om sykdomsmodifiserende behandling. Det pågår en metodevurderingsprosess for vurdering av behandlingstilbud med Evrysdi også til voksne SMA-pasienter.

Om Evrysdi (risdiplam)
Evrysdi administreres oralt (gjennom munnen eller i ernæringssonde) som en flytende væske, og er designet for å gi en vedvarende økning, samt å bevare SMN-proteinnivået i sentralnervesystemet og i perifere vev. Evrysdi har en virkningsmekanisme som gjør at SMN2-genet hjelpes til å produsere mer SMN-protein i hele kroppen.

Evrysdi er det legemiddelet for SMA som hittil er studert i en bredest pasientpopulasjon. Det er for tiden under klinisk utprøving i to multisenter-studier, med pasienter fra fødsel til 60-års alder, og inkluderer også pasienter tidligere behandlet med andre SMA-behandlinger:

FIREFISH (NCT02913482): Er en klinisk studie i to deler, i spedbarn med type 1 SMA. Del 1 av studien var en dose-eskaleringsstudie i 21 spedbarn. Hovedmålet med del 1 var å vurdere sikkerhetsprofilen av risdiplam i spedbarn og bestemme dosen for del 2 av studien. Del 2 er en enarms-studie av risdiplam i 41 spedbarn med type 1 SMA, behandlet i 24 måneder, etterfulgt av en åpen forlengelsesstudie. Rekruttering til del 2 av studien ble fullført i november 2018. Hovedmålet med del 2 er å vurdere effekt av risdiplam. Effekten evalueres ut fra andelen spedbarn som kan sitte uten støtte i fem sekunder etter 12 måneder med behandling, etter skalaen “Gross Motor Scale of the Bayley Scales of Infant and Toddler Development – Third Edition” (BSID-III). Studien er avsluttet og møtte sitt primære endepunkt.

SUNFISH (NCT02908685) – SUNFISH: Er en todelt, dobbeltblind, placebokontrollert pivotal klinisk studie i personer mellom 2 og 25 år med type 2 eller 3 SMA. Resultatene fra del 1 (n=51) bestemte dosen som ble brukt i del 2. Del 2 (n=180) evaluerte motorisk funksjon ved bruk av totalskår i Motor Function Measure 32 (MFM-32) ved 12 måneder. MFM-32 er en validert skala som evaluerer fin- og grovmotorikk hos personer med nevrologiske sykdommer, inkludert SMA. Studien er avsluttet og møtte sitt primære endepunkt.

JEWELFISH (NCT03032172): Er en studie designet for å undersøke sikkerhet, toleranse, farmakokinetikk og farmakodynamikk for risdiplam hos personer med SMA i alderen 6 måneder til 60 år, som har fått annen utprøvende eller godkjent SMA-behandling i minst 90 dager før de fikk risdiplam. Studien har fullført rekruttering og pågår.

RAINBOWFISH (NCT03779334): Er en enarms multisenterstudie, som evaluerer effekt, sikkerhet, farmakokinetikk og farmakodynamikk av risdiplam hos spedbarn (~n=25), i alderen nyfødt til seks uker ved første dose, med genetisk påvist risiko for SMA, uten symptomer. Studien rekrutterer nå pasienter.


Referanser:
[1] Barne- og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus. Søknad om å utvide tilbudet om genetiske masseundersøkelser av nyfødte i Norge til å inkludere spinal muskelatrofi (SMA). Brev av 21.09.2020.
https://oslo-universitetssykeh...
Lest 17.01.2022.

[2] Helsenorge. Spinal muskelatrofi (SMA).
https://www.helsenorge.no/sykd...
Lest 17.01.2022.