Finmaskig diagnostik av genmutationer banar väg för effektivare cancerbehandling

Läkemedelsbehandling av patienter med cancersjukdom behöver alltmer anpassas till tumörens unika genförändringar. På Akademiska sjukhuset kan nu mutationer i ett 30-tal cancergener analyseras i vävnadsprover med hjälp av modern sekvenseringsteknologi. En mer träffsäker diagnostik underlättar mer individuellt anpassade behandlingar vid bland annat tjocktarmscancer.

– Den unika kombinationen av mutationer i en patients cancerceller kan utgöra en måltavla för specifika läkemedel. En mer finmaskig diagnostik är därför en förutsättning för nya framväxande ”skräddarsydda” cancerbehandlingar. Under hösten har prover från patienter med tjocktarmscancer börjat analyseras med den nya teknologin för att se vilka som kan ha nytta av läkemedel som hämmar tillväxtsignalerna i tumören, säger Johan Botling, ansvarig överläkare på det molekylärpatologiska laboratoriet på Akademiska sjukhuset.

Metoden som används bygger på modern sekvenseringsteknologi som utvecklats av forskare vid institutionen för immunologi genetik och patologi vid Uppsala universitet i nära samarbete med läkare på Akademiska sjukhuset. I praktiken innebär det att de små vävnadsbitar, biopsier, som tas från misstänkta tumörer för rutinmässig cancerdiagnostik nu kan analyseras vidare med storskalig sekvensering.

– Det är roligt att teknologin vi tagit fram, som under flera år använts inom cancerforskningen, nu kan komma patienter till godo i sjukvården. Detta är bara början på en bredare användning av sekvensering i cancerdiagnostiken. I framtiden kommer en allt större del av en cancercells gener behöva undersökas för att förstå och angripa patienternas tumörer, säger Mats Nilsson, professor vid Science for Life Laboratory (SciLifeLab).

Många av de cirka 30 000 vävnadsprover, som årligen analyseras på Akademiska sjukhusets patologklinik, kommer ifrån patienter med en misstänkt cancertumör. De senaste fem åren har behovet av kompletterande genanalyser exploderat, från enstaka tester till ett tusental analyser under det senaste året. Samtidig kartläggning av ett stort antal cancergener i en och samma test gör att fler patienter kan få en mer komplett profilering av sin tumör utan att kostnaderna skjuter i höjden.

Den nya metodiken har etablerats i en samarbetsplattform på Rudbecklaboratoriet mellan Akademiska sjukhuset och universitetens Science for Life laboratory. Plattformen har skapats för att anpassa experimentell teknologi från forskningen till sjukvårdens behov av ny diagnostik. Forskningsmiljön för cancerdiagnostik har också stöd från VINNOVA.

Bildtext:
Lotte Moens, projektledare för cancersekvenseringen, och Magnus Sundström, utvecklingsansvarig på det molekylärpatologiska laboratoriet, förbereder patientprover för mutationsdiagnostik.

Mer information:
Johan Botling, överläkare i klinisk patologi, Akademisk sjukhuset, johan.botling@igp.uu.se, 073-583 86 92
Mats Nilsson, professor Science for Life Laboratory, mats.nilsson@scilifelab.se, 073-053 7876