​Nybildad Oslerförening har uppstart på Akademiska

Återkommande blödningar från näsan och mag-tarmkanalen är de vanligaste symtomen vid den ovanliga och ärftliga sjukdomen Osler. Nyligen bildades en patientförening som har sitt första nationella möte på Akademiska sjukhuset den 17 juni. Här finns landets enda Oslercentrum där ett multidisciplinärt team tar ett helhetsgrepp om patienterna.

– Eftersom Oslers sjukdom är så ovanlig (i Sverige har cirka tusen personer diagnosen) är det oerhört viktigt att personal med olika kompentenser samarbetar med diagnostisering, behandling och uppföljning, säger Adnan Lidian, överläkare på öron-näs- och halskliniken på Akademiska sjukhuset.

Inom Oslercentrum på Akademiska arbetar specialister inom bland annat öron-näs och hals sjukdomar, mag-tarmsjukdomar, lung- och blodsjukdomar, röntgen och klinisk genetik strukturerat med möten en gång i månaden då man diskuterar patientfall.

Oslers sjukdom, även kallad Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT)räknas som en sällsynt diagnos vilket i Sverige betyder att färre än 100 personer per en miljon invånare har sjukdomen. Kännetecknande är att små blodkärl utvidgas och brister, så kallade telangiektasier, framförallt i hud, slemhinnor och inre organ vilket ger återkommande blödningar och nedsatt blodvärde. Blödningarna kan variera från små till livshotande.

Sjukdomen är i hög grad ärftlig. Sannolikheten att en förälder som har Oslers sjukdom ska föra den vidare till sina barn är 50 procent. För en säker diagnos ska minst tre av följande kriterier vara uppfyllda: ärftlighet (sjukdomen finns i släkten), återkommande näsblödningar, telangiektasier i hud och slemhinnor eller arteriovenösa missbildningar, AVM, i inre organ.

– Sjukdomen är svårbehandlad eftersom det hela tiden bildas nya, svaga småkärl. Behandlingen syftar till att minska blödningar samt att förebygga och behandla blodbrist. De som utreds och får en diagnos på Akademiska erbjuds genetisk vägledning och får då träffa en klinisk genetiker som är specialist på nedärvda sjukdomar, säger Adnan Lidian.

Det mest besvärande för patienten är näsblödningar som gör att näsan nästan alltid är mer eller mindre tilltäppt. Detta kräver många, täta akuta besök på öron-, näs- och halsklinik.
I början kan etsning eller enkel tamponad stoppa blödningar. Laseroperationer kan upprepas i förebyggande syfte. Ibland kan delhudstranplantat ge en mer långvarig effekt men operationen är svår att upprepa. Embolisering, en radiologisk metod för att täppa till blodkärl, används vid svårare näsblödningar.

Mer information:
Adnan Lidian, överläkare öron-, näs- halskliniken på Akademiska sjukhuset, 018-611 53 73 eller e-post: adnan.lidian@akademiska.se

FAKTA: Oslercentrum på Akademiska sjukhuset
* Samarbetsgrupp av specialistläkare som träffas regelbundet och planerar utredning och behandling av patienter. I gruppen ingår specialister inom öron-näs-hals, mag-tarmsjukdomar, lungsjukdomar, blodsjukdomar, röntgen och klinisk genetik.
* Tillhör organisatoriskt Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, Uppsala-Örebroregionen.