Hjärnsjukdom botas med genterapi

Adrenoleukodystrofi (ALD) är en ärftlig sjukdom som bara drabbar pojkar, ofta redan innan de har hunnit fylla tio år. Den orsakas av en defekt i en del av DNA-sekvensen som kodar för ett protein som heter ALD. En pojke som har en sådan förändring i DNA-sekvensen kommer att ha ett felaktigt ALD-protein i sina celler. Det leder till att cellerna inte kan bryta ner vissa fettsyror vilket i sin tur leder till att nervceller skadas och till att det bildas inflammation i bland annat hjärnan och binjurarna.

Sjukdomen, som drabbar ungefär 1 av 20000 pojkar, har ett väldigt allvarligt förlopp och leder ofta till att den drabbade blir blind, döv och förlamad, och slutligen avlider inom 10 år från att de första symptomen visat sig.

Ett revolutionerande genombrott för behandling av ALD-patienter presenterades nyligen i tidskriften Science. Forskarna har använt en modifierad, ofarlig version av HIV-virus för att föra in friska ALD-gener i två sjuka pojkar som led av sjukdomen. Cellerna kunde därför använda den virusinförda friska ALD-genen som ritning, istället för den defekta genen, och därigenom kunde fungerande ALD-protein tillverkas i cellerna. Behandlingen blev en stor succe och nu hoppas man på att flera ALD-sjuka patienter skall kunna botas med hjälp av samma teknik.

Tekniken att ersätta en sjukdomsframkallande DNA-sekvens med en frisk DNA-sekvens, som alltså inte har den sjukdomsframkallande förändringen, kallas genterapi. De första försöken med genterapi gjordes redan 1990. Från början var forskarna väldigt optimistiska och hade stora förhoppningar på att genterpi skulle kunna användas för att bota alla möjliga genetiska sjukdomar.

Det visade sig dock vara väldigt svårt att få genterapi att fungera i praktiken och därför har många varit skeptiska till om genterapi verkligen är rätt strategi för att försöka bota ärftliga sjukdomar. På senare tid har dock flera framgångsrika geneterapeutiska behandlingar genomförts. Detta beror mycket på att forskarna har lärt sig mer om hur man på bästa sätt får in de friska generna i cellerna hos patienterna.

Framgångarna väcker nu nytt hopp om att andra genetiska sjukdomar, som till exempel olika cancersjukdomar och hjärt- och kärlsjukdomar också skall kunna botas med hjälp av genterapi.

Läs inlägget om genterapi på DNA-Guides hemsida.

Du kan följa DNA-Guides blog direkt på www.dna-guide.com/nyheter. DNA-Guide erbjuder sedan starten 2008 säkra och integritetsskyddade personliga DNA-tester med tillhörande informationstjänster via https://www.dna-guide.com