Ny möjlig Alzheimergen identifierad

En variant av genen CDC2 kan kanske användas som riskmarkör vid Alzheimer sjukdom. Genvarianten är betydligt vanligare bland Alzheimerpatienter. Det visar en avhandling från Sahlgrenska akademin. Alzheimers sjukdom har flera olika orsaker. Eftersom många patienter har en nära anhörig som också utvecklat sjukdomen tros ärftlighet vara av de viktigaste faktorerna. – Det finns sedan tidigare en bekräftad Alzheimergen som tyder på ökad risk att utveckla sjukdomen, men vi vill gärna hitta fler gener med stark koppling till Alzheimers. Ju tidigare vi kan förutsäga att en patient riskerar att utveckla sjukdomen desto bättre kan sjukvården förebygga och behandla, säger forskaren Annica Sjölander. I sin avhandling har Annica Sjölander studerat olika varianter av en gen som heter CDC2. DNA-analyser av blodprov från både patienter och friska personer visade att en genvariant var betydligt vanligare bland patienter med Alzheimers sjukdom. – Det här är den första upptäckten av kopplingen mellan just den här genen och Alzheimers. Resultaten måste bekräftas i flera andra studier innan vi kan vara helt säkra på att det är en ny Alzheimergen vi funnit, säger Annica Sjölander. I studien fanns genvarianten hos ungefär hälften av alla patienter med Alzheimers, jämfört med 35 procent i den friska kontrollgruppen. Avhandlingen visar att patienter med Alzheimers sjukdom som var bärare av genvarianten även hade högre nivåer av det sjukdomsassocierade proteinet tau. Hos patienter med sjukdomen är medelnivån av tau i ryggmärgsvätskan cirka tre gånger högre än nivån hos friska personer i samma ålder. Genen CDC2 ansvarar för en av faserna när celler delar på sig och är bara aktiv när celldelning pågår. Annan forskning har visat att CDC2 hos Alzheimerpatienter är påslagen inuti nervceller där celldelning normalt inte sker. – Det är ingen som vet varför genen är aktiverad, men det kan bero på att en defekt i genen. Man kan också spekulera om att kroppen kanske försöker kompensera för förlorade nervceller genom att låta nervceller dela på sig, säger Annica Sjölander. FAKTA ALZHEIMERS SJUKDOM Alzheimers sjukdom är en av våra stora folksjukdomar, mer än 100 000 personer är drabbade i Sverige. Det är sjukliga förändringar i hjärnans nervceller som orsakar sjukdomen, som framförallt drabbar minnet. Sjukdomen leder ofta till en för tidig död. Alzheimers leder inte bara till stort lidande för patienter och för anhöriga, utan också till enorma kostnader för samhället. För mer information kontakta: Annica Sjölander, telefon: 070-638 00 61, 031-342 15 68, e-post: annica.johansson@clinchem.gu.se Handledare: Professor Kaj Blennow, telefon: 031-343 17 91, e-post: kaj.blennow@neuro.gu.se Avhandling för medicine doktorsexamen vid Sahlgrenska akademin, institutionen för neurovetenskap och fysiologi, avdelningen för neurokemisk patofysiologi och diagnostik. Avhandlingens titel: Alzheimer’s Disease: effect of tau-related genes on the pathology, neurochemistry and risk of disease. Avhandlingen är försvarad. Här kan du läsa hela avhandlingen. http://hdl.handle.net/2077/7472 Elin Lindström Claessen Informatör, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet Telefon: 031-786 3837, 070-829 43 03 e-post: elin.lindstrom@sahlgrenska.gu.se Sahlgrenska akademin är den hälsovetenskapliga fakulteten vid Göteborgs universitet. Här finns undervisning och forskning inom medicin, odontologi och vårdvetenskap. Vid akademin studerar ungefär 4 000 grundutbildningsstudenter och 1 000 doktorander. Antalet anställda är 1 500, varav 850 är forskare och/eller lärare.