DNA-tester för privat personer - vad är vad?

Det finns en mängd olika genetiska tester på marknaden som säljs till privatpersoner och det är inte alltid så lätt att förstå vad dessa tester innebär och vad resultatet egentligen innebär. I det här inlägget försöker vi förklara skillnaden mellan olika typer av DNA-tester som finns på marknaden.

Faderskapstest och moderskapstest

Ett faderskapstest görs för att ta reda på om en man är biologisk pappa till ett barn och ett moderskapstest görs för att ta reda på om en kvinna är biologisk mamma till ett barn. För att göra denna typ av test behövs DNA från barnet samt mannen/kvinnan som vill veta om han eller hon är biologiskt förälder. Skriftligt samtycke krävs från alla som ingår i utredningen. Är barnet under 18 år måste båda vårdnadshavarna ge sitt samtycke.

Vid denna typ av testning tittar man på DNA-mönster. DNA:t fragmenteras först i olika stora bitar och dessa bitar separeras sedan utifrån storlek. Därefter jämför om dessa bitar matchar mellan barnet och den som vill veta om han eller hon är biologisk förälder. Om de matchar så är sannolikheten väldigt stor att mannen eller kvinnan är biologisk förälder. Hos individer som inte är släkt så kommer bitarna att skilja sig åt i storlek.

Både faderskapstest och moderskapstest kan bland annat beställas som privatperson hos Rättsmedicinalverket.

Släktforskning och etniskt ursprung

Denna typ av DNA-test görs för att hitta nära och avlägsna släktingar och för att hitta sitt geografiska/etniska ursprung. Här tittar man också på mönster/likheter i DNA, vilket jämförs med DNA från andra som testat sig och som finns i företagens databaser. Vilka släktningar man hittar beror därför på vilka andra som också testat sig hos samma företag.

Uppskattning av sjukdomsrisk

De DNA-tester som analyserar sjukdomsrisk baseras vanligtvis på metoder som analyserar DNA på sekvensnivå, vilket vi berört i ett tidigare inlägg. Här finns olika metoder och vilken metod som används beror på om man letar efter vanliga eller ovanliga genetiska varianter. Ovanliga varianter är de som förekommer hos mindre än en procent i den allmänna populationen. Ovanliga varianter är ofta förklaringen till dominant ärftliga sjukdomar, där det räcker att man ärvt en sjukdomsorsakande variant från antingen sin mamma eller pappa för att bli sjuk. Till denna kategori räknas ärftlig cancer.

Sjukdomsrisk på grund av ovanliga varianter (monogen risk)

Den mest vanligt förekommande metoden för att identifiera ovanliga genetiska varianter är NGS (next generation sequencing). Med NGS kan man antingen analysera de delar av DNA som utgör grunden för att bilda proteiner (så kallad exomsekvensering) eller allt DNA (så kallad helgenomsekvensering). GeneMate analyserar de proteinkodande delarna (exoner) i de gener som vi idag vet orsakar ärftlig cancer med hjälp av exomsekvensering. Vissa av de ovanliga varianterna som identifieras med GeneMate har inte identifierats tidigare och därför är det enda sättet att hitta dem är via exomsekvensering.

Det finns även företag som säljer tester där endast de mest vanliga av de ovanliga varianterna testas (vilket bland annat inkluderar så kallade founder varianter). Om man köper ett sådant test måste man vara medveten om att testet endast har uteslutit just de varianter som har analyserats och att man fortfarande kan vara bärare av en ovanlig sjukdomsorsakande variant som inte ingick i testet. Vid dominant ärftliga sjukdomar, som ärftlig cancer, finns därför risken att en bärare missas om denna metod används.

Sjukdomsrisk på grund av vanliga varianter (polygen risk)

Ytterligare en kategori av genetiska tester är de som räknar ut risk för mer vanligt förekommande sjukdomar och tillstånd som diabetes, depression och Alzheimers. Här analyseras vanligt förekommande genetiska varianter och till skillnad från dominant ärftliga sjukdomar är det här en kombination av många genetiska varianter, kanske flera tusen, som ger en ökad risk för sjukdom.

Helgenomsekvensering

Andra företag erbjuder helgenomsekvensering där man som kund får en fil med alla identifierade varianter som hittats i ens DNA-sekvens. Här får man vara medveten om att alla människor har tusentals genetiska varianter och att kunna skilja ut en sjukdomsorsakande variant från alla andra varianter kräver en gedigen kunskap i genetik och varianttolkning.

Anna Hellquist, Genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt Medicine Doktor i Cell- och Molekylärbiologi