Vad är en ärftlighetsutredning?

Inom ärftlig cancer skiljer man på ett ärftlighetstest och en ärftlighetsutredning. iCellate tillhandahåller ett ärflighetstest vilket innefattar ett test till en person, medan sjukvården gör en ärftligehtsutredning, vilket kartlägger en hel släkts risk. Båda två spelar en viktig roll i att minska risken för cancer eller hitta den tidigt.

För att få göra en ärftlighetsutredning måste du uppfylla vårdens kriterier för utredning. Kriterierna baseras på kände tecken i en släkts cancerhistoria (läs mer på genemate.se) och har tagits fram genom klinisk forskning. Dock visar forskningen också att många med ärftlig cancerrisk inte kan identifieras utifrån dessa kriterier. iCellates ärftlighetstest, GeneMate^®, kräver därför inte att man uppfyller samma kriterier. Genom att erbjuda testning till fler människor kan vi identifiera flera med ärftligt förhöjd risk som kan ta del av förebyggande eller riskreducerande åtgärder.

En ärftlighetsutredning börjar med en remiss till en onkogenetisk mottagning, vilket antingen din husläkare kan hjälpa dig med eller genom att du själv kontaktar mottagningen (egenremiss). Det finns 6 onkogenetisk mottagningar i Lund, Göteborg, Linköping, Stockholm, Uppsala eller Umeå. Väntetiderna är generellt långa att få göra en ärftlighetsutredning men varierar mellan de olika regionerna.

• Ärftlighetsutredning utförs utifrån en hypotes om vilket cancersyndrom som finns i släkten, exempelvis ärftlig bröst- och äggstockscancer. Det första som sker är att man gör en detaljerad kartläggning av din familjehistoria för cancer. I samband med att denna görs ritar en genetisk vägledare eller läkare upp ett släktträd där alla släktingars eventuella cancerdiagnoser och insjuknandeåldrar fylls i. I många fall har du som startar utredningen inte all denna information och behöver kontakta dina släktingar för att fråga. I de fall det inte är helt säkert vilken cancer din släkting hade behöver diagnoserna bekräftas via journaler eller cancerregister. För att göra detta behöver din släkting skriva på en fullmakt. Den här processen tar ofta lång tid och det händer att ärftlighetsutredningar inte tar sig förbi det här första steget.
• När din familjehistoria är kartlagd görs en bedömning om det finns misstanke om ärftlig cancer i familjen eller inte. Här används olika kriterier som tagits fram nationellt i Sverige och som finns publicerade på Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomik hemsida (www.sfmg.se) samt olika metoder för att räkna ut risk utifrån familjehistoria.
• Om bedömningen är att det finns misstanke om ärftlig cancer kan följande ske:
  1. Genetisk testning av de gener som är kopplade till det specifika cancersyndromet som finns i din familj. För att ha störst chans att hitta en eventuell sjukdomsorsakande variant testas den person i släkten som insjuknade tidigast i cancer. Det vill säga att i majoriteten av fallen kommer inte den som startade utredningen vara den som testas. Detta tar olika tid beroende på vilken analys som görs men oftast tar analysen någonstans mellan tre till sex månader.
  2. Om en sjukdomsorsakande variant hittas hos personen som testas kommer släktingar att erbjudas något som kallas för ett anlagsbärartest. Här är det viktigt att veta att sjukvården inte får kontakta dina släktingar utan det måste du göra själv. De släktingar som har den sjukdomsorsakande varianten kommer att ha en förhöjd risk för cancer medan de som inte har den inte har en förhöjd risk. Släktingar som har en sjukdomsorsakande variant inkluderas i ett kontrollprogram för det specifika cancersyndromet (till exempel koloskopier vid ökad risk för tjock- och ändtarmscancer).
  3. I många fall kan dock inte en sjukdomsorsakande variant identifieras. Detta utesluter inte ärftlig cancer. Den går dock inte att förklara med den kunskap som finns idag. Anledningen kan vara att det är många olika genetiska varianter som bidrar till den ökade risken men där varje individuell variant har liten effekt. Eller så är det en sjukdomsorsakande variant som helt enkelt inte finns in någon av de analyserade generna utan i en annan gen. Trots att man inte identifierar en sjukdomsorsakande variant kan det ändå vara aktuellt med kontrollprogram för vissa individer.
  4. Det kan också vara så att din familj inte uppfyller kriterierna för genetisk testning. I det fallet görs en bedömning gällande om det finns en ökad risk för vissa individer och om de behöver inkluderas i ett kontrollprogram.

iCellate tar hänsyn till cancer i släkten utifrån uppgifterna individen själv angivit, men utför inte en komplett ärftlighetsutredning av hela släkten. Ingen släkthistoria krävs för att beställa GeneMate^®, och provsvaret kommer inom 4-6 veckor från och med att vi tagit emot ditt prov. Vid ett positivt svar av GeneMate^® har du med stor sannolikhet kvalificerat dig och din familj för vidare utredning inom vården.

Anna Hellquist, Genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt Medicine Doktor i Cell- och Molekylärbiologi