Region Stockholm tar nationellt ansvar för sällsynta diagnoser

Region Stockholm kommer under 2019 att ta över ansvaret för Nationella Funktionen för Sällsynta Diagnoser (NFSD). Detta nya ansvar innebär ett tillskott på + 3 miljoner kronor. 

Regeringen gav 2010 Socialstyrelsen i uppdrag att ta fram en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. NFSD inrättades året efter i Göteborg. NFSD har ett viktigt arbete att öka och sprida kunskaperna kring sällsynta diagnoser genom exempelvis nfsd.se, sociala media, workshops och nätverksträffar.

Region Stockholm kommer nu ta över ansvaret att samla aktörer, regioner och sprida information kring sällsynta diagnoser.

- Genom att föra över ansvaret för sällsynta diagnoser till Region Stockholm kommer vården för dessa patienter att bli mer effektiv. Detta handlar om flera olika sjukdomar som var och en drabbar få men som tillsammans drabbar många. Genom dagens beslut ökar sjukvårdshuvudmännens ansvar för sällsynta diagnoser, kunskapsstyrningen förbättras och vården blir mer jämlik, säger Ella Bohlin (KD) vårdutveclingsregionråd.

Beslutet klubbas idag på Vårdens kunskapsstyrningsnämnd. 

Fakta om sällsynta diagnoser: Det finns idag många olika sällsynta sjukdomar som ingår i den aktuella patientgruppen och det upptäcks årligen omkring 250 nya syndromdiagnoser. Mer än 80% av alla sällsynta sjukdomar är medfödda och beror på genetiska mutationer eller kromosomfel. Nästan alla genetiska sjukdomar är sällsynta, men alla sällsynta diagnoser är inte genetiska. Det finns också sällsynta infektionssjukdomar, autoimmuna sjukdomar och olika cancerformer. Orsaken till många av dessa sjukdomar är fortfarande okänd. För många sällsynta sjukdomar observeras symptom redan vid födseln eller under barndomen, men över hälften av dessa får en diagnos först i vuxen ålder. Många av sjukdomarna är kroniska och ger livshotande symtom. Uppskattningsvis finns det mellan 6000–8000 sällsynta diagnoser, dvs. sammantaget är sällsynta diagnoser inte sällsynta. Förekomsten kan också variera mellan olika områden och en sjukdom kan vara sällsynt i en region, men "vanlig" i en annan.