Ny förening stödjer forskning om ovanlig ärftlig ögonsjukdom

Det börjar oftast med att den drabbade ser suddigt mitt i synfältet. Dag för dag växer området där ögat inte registrerar någon bild. I värsta fall leder det till total blindhet men de flesta får behålla ytterkanten av synfältet. Det blir som en ring, långt från fokus. Förloppet kan ta från några veckor till över ett år och drabbar främst män mellan 20 och 40 år.

Det handlar om LHON, Lebers Hereditära Optikus Neuropati. LHON är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i mitokondriernas DNA. Mitokondrier omvandlar näring till energi i kroppens celler. Det kan finnas flera tusen mitokondrier i en enda cell. Mitokondrierna ärvs enbart från modern. De personer som ärvt LHON-mutationer riskerar att dessa inte klarar att förse synnerven med tillräckligt mycket energi. Den blir försvagad och ”orkar” inte sända synintrycken till hjärnan.

Detta är en ovanlig sjukdom som utvecklats hos mellan 100 och 200 personer i Sverige. Samtidigt kan sannolikt fler vara drabbade – personer som fått synnedsättning utan att deras läkare ställt en korrekt diagnos. Diagnosen fastställs genom DNA-analys. Även om LHON är vanligast bland vuxna män kan sjukdomen även drabba kvinnor, liksom ungdomar och barn. De kvinnor som drabbas gör det oftast vid högre ålder än män.

Den forskning som pågår på ett fåtal platser i världen har börjat nå vissa framgångar men har lång väg kvar till att riktigt förstå sjukdomen. Man vet inte säkert hur vanlig LHON-mutationen är eftersom inte alla som bär den drabbas. Eller vad det är som gör att vissa personer med mitokondriemutationen utvecklar sjukdomen medan de flesta inte gör det. Man kan ännu inte bota LHON. Vissa behandlingar kan fungera som åtminstone temporära bromsmediciner men de verkar inte på alla individer. Situationen kompliceras av att det finns flera olika LHON-mutationer. Framsteg i LHON-forskningen kan även gynna forskning om andra sjukdomar med liknande grundproblematik.

Därför har nu LHON Eye Society bildats. Den första stödföreningen i Sverige och en av de första i världen.

”Föreningen har främst två uppenbara ändamål”, säger Hampus Wännerdahl, ordförande i LHON Eye Society och själv diagnosticerad med LHON.

”Det ena är att sprida information och kunskap om sjukdomen. Just därför att den är så ovanlig finns stor kunskapsbrist, även inom vården. Därmed kan föreningen också vara ett gemensamt forum för drabbade och deras anhöriga runt om i Sverige – och i fler länder om intresse finns. Vad jag vet är vi den första stödföreningen som bildats, förutom en förening i

Frankrike. I USA finns en lösare organisation som bland annat har en stor grupp på Facebook och som vi börjat samarbeta med.”

”Det andra ändamålet är självklart att stödja den forskning som pågår. På Karolinska Universitetssjukhuset finns en grupp som forskar om LHON. Annars är det mest i USA det bedrivs riktigt avancerad forskning. Där har man börjat visa glädjande resultat när det gäller möjligheten att bota LHON med genterapi. Även i England och Kina pågår en del forskning.”

Eftersom LHON är sällsynt och fortfarande väldigt okänd är samtliga forskningsprojekt i skriande behov av ekonomiska bidrag. LHON Eye Society’s huvudsyfte är att genom sitt 90-konto samla in pengar till de mest framstående projekten. Därtill vill föreningen vid behov även stödja personer som drabbats av sjukdomen och deras anhöriga. Medlemsavgiften är 100 kronor om året.

Föreningen har 90-konto – Bankgiro: 900-2890 och Plusgiro: 90 02 89-0.

Mer information finns på vår hemsida: www.lhon.se.

Intresserade kan även skriva mejl till info@lhon.se, inklusive för att anmäla medlemskap. Det går också att höra av sig direkt till LHON Eye Societys kontaktpersoner:

Hampus Wännerdahl, ordförande (har diagnos)

Telefon: 070-933 55 84

Mejl: hampus.wannerdahl@telenor.com

Lars Kinnunen, vice ordförande (har diagnos)

Telefon: 070-595 78 56

Mejl: lars.kinnunen@nordeq.se

Helena Lindemark, kassör (har tonårig son med diagnos)

Telefon: 076-555 74 50

Mejl: helena.lindemark@gmail.com