Sällsynt hjärntumör – nytt läkemedel i högkostnadsskyddet

Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, godkänner Votubia (everolimus) för behandling av den sällsynta hjärntumören SEGA som drabbar barn och unga. Behoven bedöms så stora att läkemedlet nu ingår i högkostnadsskyddet. Beslutet förenas med ett villkor om att Novartis ska presentera en hälsoekonomisk analys.

Den ovanliga hjärntumören, kallad SEGA, är en följd av den medfödda sjukdomen tuberös skleros complex. Hjärntumören är i sig godartad men kan genom sin storlek och tillväxt öka trycket i hjärnan och orsaka svår epilepsi, utvecklingsstörning och adhd. Hittills har kirurgi varit den enda behandlingen. Det nya läkemedlet Votubia är avsett för patienter där operation inte är lämpligt.

– Det är glädjande att man tagit särskilda hänsyn till den här utsatta gruppen, säger Berit Öberg, grundare av Svenska föreningen för tuberös skleros complex. Hon har som förälder i mer än 20 års tid följt den internationella forskningsfronten och är optimistisk inför framtiden.

I Sverige finns omkring 500 personer med svår tuberös skleros complex och varje år föds ett tiotal barn med denna sjukdom. Mellan 5 och 20 procent av dem drabbas av den ovanliga hjärntumören.

TLV konstaterar att operationskostnaden blir mycket hög eftersom den ovanliga hjärntumören är svår att operera. Den totala kostnaden kan bli lägre med Votubia än med operation. Beslutet förenas med ett villkor om att Novartis ska presentera en hälsoekonomisk analys där även data från studierna ska ingå för att visa på den långsiktiga effekten och användningen av läkemedlet i den kliniska vardagen.

– Utvecklingen har varit fantastisk, men det är extra viktigt med fortsatta forskningsinsatser eftersom det handlar om en så ovanlig tumörsjukdom, säger Berit Öberg.

Tuberös skleros complex
Tuberös skleros complex är en medfödd genetisk sjukdom som innebär att ojämna förhårdnader bildas i hjärnbarken och omogna celler hamnar på fel plats under fosterutvecklingen. Följden blir tumörliknande förändringar i olika organ i kroppen, men framför allt i hjärna, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Svårighetsgraden kan variera från lindriga symtom med bara små hudförändringar till svåra funktionsstörningar som epilepsi, utvecklingsstörning och adhd. Tuberös skleros complex kan inte botas och därför riktas behandlingen in på att lindra symtomen. Omkring 500 personer i Sverige beräknas ha en svår form av sjukdomen.

Votubia
Votubia är en mTOR-hämmare och verkar genom att blockera aktiviteten hos proteinet mTOR som är överaktivt vid tuberös skleros complex. mTOR har normalt en central roll för reglering av celldelning, nytillväxt av blodkärl och cellens ämnesomsättning. Men vid den genetiska förändring (mutation) som ligger bakom tuberös skleros complex störs denna funktion. Följden blir att mTOR i stället driver fram en ökad produktion av hormoner, cytokiner, tillväxtfaktorer och förhöjd ämnesomsättning – störningar som är karaktäristiska för utvecklingen av tumörer.

Berit Öberg, Svenska föreningen för tuberös skleros complex, 070-680 89 54