Votubia godkänt i Europa för behandling av njurtumör

EU-kommissionen har beslutat att godkänna Votubia som den första läkemedels­behandlingen mot angiomyolipom, en potentiellt dödlig njurtumör som drabbar åtta av tio patienter med den sällsynta sjukdomen tuberös skleros complex. Fram till nu har kirurgi varit det enda behandlingsalternativet mot dessa tumörer.

Tuberös skleros complex, TSC, är en ärftlig sjukdom. I Sverige beräknas omkring 500 personer leva med en svår form av tuberös skleros complex som kan ge omfattande funktionsnedsättning.

Uppemot 80 procent av alla TSC- patienter utvecklar njurtumörer, så kallade angiomyolipom, som består av blodkärl, muskel- och fettvävnad. Angiomyolipom är inte cancerogena, men anses vara den viktigaste orsaken till sjuklighet och dödlighet vid tuberös skleros complex.

Första läkemedlet mot angiomyolipom
Nu har EU-kommissionen beslutat att godkänna läkemedlet Votubia (everolimus) för behandling av vuxna TSC-patienter med njurtumörer och hög risk för komplikationer, men som inte är i omedelbart behov av operation. Votubia blockerar aktiviteten hos proteinet mTOR som är överaktivt vid tuberös skleros complex.

Godkännandet grundar sig på data från den stora fas III-studien EXIST-2, där 42 procent av de TSC-patienter som behandlades med Votubia fick minskad tumörvolym, vilket kan jämföras med 0 procent i gruppen som fick placebo (overksam substans).

Votubia är sedan tidigare godkänt för behandling av SEGA (subependymal giant cell astrocytom), en ovanlig och långsamt växande hjärntumör som nästan enbart förekommer hos patienter med tuberös skleros complex.

Fakta om tuberös skleros complex
Tuberös skleros complex är en medfödd genetisk sjukdom som innebär att ojämna förhårdnader bildas i hjärnbarken och omogna celler hamnar på fel plats under fosterutvecklingen. Följden blir tumörliknande förändringar i olika organ i kroppen, framför allt i hjärna, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Svårighetsgraden kan variera från lindriga symtom med bara små hudförändringar till svåra funktionsstörningar. Omkring 500 personer i Sverige beräknas ha den svårare formen av sjukdomen som kan yttra sig i utvecklingsstörning, autism, medicinresistent epilepsi, symtomgivande njur- och/eller lungproblem.

Tuberös skleros complex kan inte botas och därför riktas behandlingen in på att lindra symtomen.

Fakta om Votubia
Votubia är en så kallad mTOR-hämmare och verkar genom att blockera aktiviteten hos proteinet mTOR som är överaktivt vid tuberös skleros complex. mTOR har normalt en central roll för reglering av celldelning, nytillväxt av blodkärl och cellens ämnesomsättning. Men vid den genetiska förändring (mutation) som ligger bakom tuberös skleros complex störs denna funktion. Följden blir att mTOR i stället driver fram en ökad produktion av hormoner, cytokiner, tillväxtfaktorer och förhöjd ämnesomsättning – störningar som är karaktäristiska för utvecklingen av tumörer.

Votubia är godkänt för behandling av SEGA och, från och med 31 oktober 2012, angiomyolipom.

Presskontakt Novartis:
Nicklas Rosendal, kommunikationschef Novartis, 070-889 33 34

Källor:
Ewalt D, et al. Long-term outcome of transcatheter embolization of renal angiomyolipomas due to tuberous sclerosis complex. J Urol. 2005;174:1764-1766.

Fass.se: Votubia, bipacksedel

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Tuberous Sclerosis Fact Sheet. Accessed October 2012.

Lendvay T, et al. The Tuberous Sclerosis Complex and Its Highly Variable Manifestations. J Urol. 2003:169:1635-1642.

Dixon B, et al. Tuberous Sclerosis Complex Renal Disease. Nephron Exp Nephrol. 2011:118:e15-e20.

O'Callaghan F, et al. An epidemiological study of renal pathology in tuberous sclerosis complex. BJU International. 2004:94:853-857.

Cox J, et al. The natural history of renal angiomyolipomata (AMLs) in Tuberous Sclerosis Complex (TSC). European Renal Association - European Dialysis and Transplant Association Congress. 2012, Paris, France.

Motzer, et al. Phase 3 Trial of Everolimus for Metastatic Renal Cell Carcinoma. Cancer. 2010 Sep;116(18):4256-4265.

Krueger D, et al. Everolimus for Subependymal Giant-Cell Astrocytomas in Tuberous Sclerosis. N Engl J Med. 2010 Nov;363(19):1801-11.