Banbrytande studie ger svar om svår sjukdom

Forskning inom metabolomik banar väg för ny kunskap om den kraftigt funktionsnedsättande sjukdomen ME/CFS. Cirka 40 000 drabbade i Sverige får nu hopp om bättre diagnosticering och behandling tack vare resultat som visar avvikande markörer i blodplasman. Forskarna fann biokemiska likheter med maskar i en slags skyddande dvala – en ny biologisk upptäckt?

ME/CFS har jämförts med en evig influensa. Patienterna lider av svår energibrist, feber, värk, minnesproblem och känslighet mot ljud och ljus. Tillståndet försämras av ansträngning och så många som en fjärdedel är hemma- eller sängbundna. Orsaken till sjukdomen är oklar och verksam behandling saknas - men nu tror man sig vara närmare en lösning.

Tack vare ny teknologi inom metabolomik, studiet av ämnesomsättningens biokemiska avtryck på cellnivå, har forskare från University of California, San Diego (UCSD) identifierat en potentiell biomarkör för sjukdomen. En avvikande biokemisk signatur i blodplasman särskiljer ME/CFS-sjuka från friska personer med hög säkerhet. Resultaten tyder på att ME/CFS är ett hypometabolt sjukdomstillstånd med kraftigt nedsatt ämnesomsättningshastighet och energiproduktion. Tillståndet har likheter med en slags skyddande dvala, så kallad dauer, som vissa maskar och insekter försätts i för att överleva livshotande miljöpåverkan.

Den biokemiska signaturen återfanns hos alla ME/CFS-sjuka i studien. ME/CFS bryter ofta ut i samband med en utlösande faktor, där den vanligaste är en infektion. Det finns dock flera andra utlösande faktorer, och ibland ingen känd faktor alls, men den biokemiska signaturen visade sig i studien oavsett vad som föregått sjukdomsutbrottet. Avvikelserna visade dessutom samband med sjukdomens allvarlighetsgrad - ju sjukare patienten var, desto större var avvikelserna. Nya studier för att bekräfta och vidareutveckla resultaten pågår redan.

Enligt den svenska patientföreningen RME, Riksföreningen för ME-patienter, är det här ett stort framsteg.

– Metabolomik som forskningsområde verkar överlag vara på frammarsch och för kunskapen om den svårt funktionsnedsättande sjukdomen ME/CFS är det här ett stort genombrott. Den ger hopp om att vi snart ska kunna diagnosticera ME/CFS på ett enklare och säkrare sätt och även hopp om möjligheter till effektiv behandling på lite sikt, säger Stig-Björn Rudolph som är ordförande i RME.

Han tror att det här kommer kunna göra stor skillnad för patienterna och slår ett slag för de ME/CFS-konferenser som föreningen anordnar under hösten.

– Våra medlemmar får idag ofta felaktiga diagnoser och ordineras att anstränga sig mer än de kan. Det gör dem sämre och det här förklarar varför. Vården behöver vara i linje med dessa nya insikter och vi är glada över att kunna erbjuda Sveriges vårdpersonal möjlighet att ta del av aktuell forskning under konferenserna i Umeå och Stockholm nu i oktober. Vi hoppas kunskapen ska spridas så fler ME/CFS-sjuka kan få den diagnos, vård och behandling de behöver.

Kontakt

Stig-Björn Rudolph, Ordförande RME

Stigbjorn.rudolph@rme.nu, 073-675 46 51

Presskontakt

Carolina Lindberg, RME 

press@rme.nu , 070-222 90 38

Referenser

Robert K. Naviaux et al. (2016) Metabolic features of chronic fatigue syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Aug 29. pii: 201607571. DOI: 10.1073/pnas.1607571113.

http://www.pnas.org/content/early/2016/08/24/1607571113.abstract

https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2016-08-29-chemical-signature-for-chronic-fatigue-syndrome-identified.aspx

http://naviauxlab.ucsd.edu/science-item/chronic-fatigue-syndrome-research/

Fakta om ME/CFS

ME/CFS klassas som en neurologisk sjukdom (WHO ICD-10 G93.3) och benämns av forskare på området ofta som neuroimmunologisk. Det finns uppåt 40 000 ME/CFS-sjuka i Sverige. Sjukdomen kan drabba både barn, män och kvinnor. I 75-80% av fallen börjar sjukdomen i samband med en infektion. De typiska symtomen är extrem energibrist, influensaliknande symptom och det som kallas för ansträngningsutlöst försämring (post-exertional malaise). De allra svårast sjuka är helt sängbundna och i dagsläget saknas botande behandling. År 2015 fastslog Institute of Medicine (IOM, USA) efter granskning av drygt 9000 studier att ME/CFS är en fysisk, kronisk multisystemsjukdom som ofta är svårt funktionsnedsättande.

Källa: RME, www.rme.nu