Bättre diagnostik av Marfans syndrom

Ögonläkare Tiina Konradsen har studerat olika ögonförändringar som har betydelse för att diagnosticera personer med Marfans syndrom. Nyligen disputerade hon med avhandlingen Congenital ectopia lentis - diagnosis and treatment.

Förutom snedställda linser är de diagnostiska kriterierna för ögonförändringar vid Marfans syndrom (länk till mer info) inte så väldefinierade. - Därför har ett syfte med min avhandling varit att hitta säkrare diagnostiska modeller. Om de typiska ögonförändringarna vid sidan av snedställda linser är måttliga, finns en risk för att personer med Marfans syndrom inte får rätt diagnos, varnar Tiina Konradsen.

De kriterier för att diagnosticera Marfans syndrom som hon studerat är linsens tjocklek och hornhinnans platthet och tjocklek. - Men här behöver vi göra ytterligare studier för att kunna fastställa de exakta gränsvärdena.

- När vi diagnosticerar Marfans syndrom måste vi ta hänsyn till hela spektret av typiska ögonförändringar, d.v.s. närsynthet, platt och tunn hornhinna samt onormalt långt öga. Förutom ögonförändringarna, ska typiska symptom i andra kroppsdelar tas hänsyn till. Det är viktigt att titta på helheten för att kunna bedöma om personen har Marfans syndrom.

I en av delstudierna kan Tiina Konradsen också slå fast att det är en fördel för synutvecklingen för barn med snedställd lins att få en konstgjord lins så tidigt som möjligt. Det är också en fördel om linskapseln sys fast med en så kallad kapselring, det minskar risken för komplikationer.

- Min förhoppning är att jag har bidragit till att öka kännedomen om de olika ögonförändringarna som uppstår vid Marfans syndrom så att vi inte missar att diagnosticera någon, säger Tiina Konradsen.