Söker svar om synnervsmissbildningar

Kristina Teär Fahnehjelm söker svar kring synnervsmissbildningar och andra ögonskador kopplade till fosterskadande substanser.

– För mig handlar det om att hitta det allra bästa sättet att ta hand om dessa små patienter och förhoppningvis kunna hitta orsaker så att färre drabbas i framtiden, säger hon.

Kristina Teär Fahnehjelm är docent på Karolinska Institutet och överläkare på St Eriks Ögonsjukhus klinik för barnögonvård och skelning på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge. Där delar hon sin tid mellan sjukvårdens yngsta patienter och klinisk forskning.

– Att arbeta med barn ger jobbet extra dimensioner. Dels ska jag hjälpa en liten person som har hela livet framför sig och dels får jag bry mig om barnets hela livssituation. Vi arbetar verkligen multidisciplinärt och jag finns i en otroligt stimulerande miljö!

Till Kristina Teär Fahnehjelm blir barn från hela Stockholm och ibland hela Sverige remitterade. Många har svåra och ovanliga sjukdomar. Kliniken för barnögonvård och skelning har ett internationellt nätverk för kunskapsutbyte och forskningssamarbete.

– När man har en ovanlig sjukdom och patientgruppen är liten tror jag att det är en trygghet för föräldrarna och barnen att veta att det vi säger och gör är baserat på den senaste vedertagna kunskapen i världen, säger hon.

Tidigt val

Egentligen tycker hon inte att tiden riktigt räcker till. Hennes sammantagna forskningsengagemang är stort och brett. Kartläggning av barn med synnervsmissbildning, stamcellstransplanterade barn och ljussättningens betydelse för arbetslivet är lika viktigt och intressant och det är svårt att välja bort projekt. Stora forskningsanslag manar till resultat och den kliniska verksamheten kräver sitt.

Kristina Teär Fahnehjelm var bara sex år när hon bestämde sig för att bli läkare. Då var hon tvungen att ligga länge på sjukhus efter en sprucken blindtarm. Mamma och pappa fick inte vara med.

– Det var en sjuksköterska där som tog sig an mig lite extra. När jag piggnade till fick jag följa med henne och ta hand om de andra patienterna. Det var stort för mig. Jag fick en stark känsla att jag ville bli läkare då, berättar hon.

Lägga pussel

Ögonmissbildningar som uppstår i fosterlivet kan ha många olika orsaker. Några är kända och andra inte. En känd orsak som Kristina Teär Fahnehjelm undersökt närmare är att mamman drabbas av ett vanligt förkylningsvirus, cytomegalovirus, CMV, när hon är gravid. CMV är den vanligaste medfödda infektionen, upp till 1,5-2 procent av alla barn som föds är smittade. För de flesta läker infektionen ut utan att göra något väsen av sig. Men en del barn blir döva och ungefär vart femte barn får något problem med ögonen.

Det var som ögonläkare på Tomtebodaskolan för blinda barn hon bestämde sig för att forska om fosterskadande substanser med särskild koppling till synnervsmissbildningar. Hon disputerade 2003 på optikushypoplasi, ONH. Det är en medfödd missbildning som innebär att synnerven är tunn och underutvecklad. Missbildningen är ovanlig och orsaken oklar, men den är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos barn i västvärlden.

– Att fastställa fosterskadande faktorer är ett jättearbete. Man får lägga pussel men ofta förblir orsaken oklar. Barnen med ONH är också väldigt olika. Några har bara en liten skada på synnerven medan andra har allvarliga hjärnskador eller hormonella brister.

Ett annat exempel är barn med leukemi eller andra sjukdomar som blir stamcellstransplanterade, till exempel barn med MPS, en medfödd ämnesomsättningsrubbning. Barn med MPS dör före tio års ålder om de inte får behandling med stamcellstransplantation.

– Vi har sett att dessa barn är väldigt översynta och att detta beror på att ögat är litet och hornhinnan stel. Om vi ger dem glasögon tidigt får de en bättre synutveckling. Vårt multidisciplinära arbete gör också att de kan få den hjälp de behöver på alla områden.

Text: Lisa Thorsén
Foto: Johanna Hanno