Ärftlighet bakom vanlig sjukdom i hornhinnan

Nio av tio med en vanlig sjukdom i ögats hornhinna hade förändringar i ett arvsanlag, som är ovanligt bland friska personer. Det visar en ny avhandling vid Umeå universitet. Sjukdomen kräver ofta transplantation av hornhinnan, och fynden i avhandlingen kan få betydelse för val av behandling.

­– Sjukdomen orsakar både synnedsättning och smärta. Det är värdefullt att förstå mekanismen bakom för att kunna utveckla nya behandlingsstrategier som ökar patientens livskvalitet, säger Andreas Viberg, doktorand I oftalmiatrik vid Umeå universitet.

Den ögonsjukdom det gäller är Fuchs endoteliala corneala dystrofi, FECD, som drabbar cirka fyra procent av befolkningen. Det är den vanligaste orsaken till transplantation av hornhinnan i Sverige. Hornhinnetransplantation innebär att hornhinnan längst fram i ögat helt eller delvis byts ut mot hornhinnan från en avliden donator.

I sin avhandling visar Andreas Viberg att 90 procent av de studerade patienterna hade förändringar i genen TCF4. Förändringen bestod av en ökad mängd repetitioner av en specifik DNA-sekvens. Bland befolkningen i övrigt är det bara fyra procent som har denna förändring. Det gick även att se en koppling mellan repetitionslängden av DNA-sekvensen och sjukdomens svårighetsgrad.

I avhandlingens andra del studeras utgången av starroperation hos patienter som har både grå starr och hornhinnesjukdomen FECD. Resultaten av den studien talar för att FECD-patienterna har nytta av starroperation, men de löper samtidigt risk för sämre resultat än patienter som enbart har grå starr, och de kan ofta behöva efterföljande hornhinnetransplantation.

– Det är inte ovanligt att synbesvär orsakas av en kombination av grå starr och FECD. Resultaten i avhandlingen kan förhoppningsvis vara till hjälp för val av behandling av dessa patienter, säger Andreas Viberg.

Avhandlingens studie om arvsanlag omfattar 102 personer med Fuchs endoteliala corneala dystrofi, FECD, och en lika stor frisk kontrollgrupp. Studien om utgången av starroperationer och FECD baseras på kvalitetsregister ur Nationella kataraktregistret och Svenska Cornearegistret med flera tusen personer.

Andreas Viberg arbetar som ögonspecialist vid Norrlands Universitetssjukhus, med inriktning gråstarrskirurgi och hornhinnesjukdomar.

För mer information, kontakta gärna
Andreas Viberg
Telefon: 070-280 03 09
E-post: andreas.viberg@umu.se

Om disputationen
Andreas Viberg, Institutionen för klinisk vetenskap, försvarar fredag 15 oktober 2021 kl. 13.00 sin avhandling Fuchs endoteliala corneala dystrofi – genetisk orsak och som riskfaktor vid gråstarrskirurgi. Fakultetsopponent Madeleine Zetterberg, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet. Huvudhandledare Berit Byström.