Gå direkt till innehåll

Pressmeddelande -

Genetiska faktorer bakom migrän och smärtokänslighet

Både smärta, i form av folksjukdomen migrän, och smärtokänslighet, en sällsynt sjukdom, står i fokus för den avhandling som Anna Norberg försvarar vid Umeå universitet den 19 maj. Den gemensamma nämnaren är ärftlighet. Smärta fungerar som kroppens varningssystem för att skydda oss från farliga skador. Oförmåga att känna smärta är förödande och förekommer i de sällsynta fallen av ärftlig smärtokänslighet. Men det finns också sjukdomar, t.ex. migrän, där smärta uppkommer utan synbar anledning och orsakar problem för miljontals människor. Kunskap om vilka gener som är inblandade i dessa sammanhang kan bidra till att öka förståelsen för vilka sjukdomsmekanismer som leder till smärta. I norra Sverige är befolkningen i vissa regioner genetiskt sett relativt homogen, vilket förenklar undersökningar av ärftliga sjukdomar. I avhandlingen har två stora släkter studerats; en migränsläkt från Västerbotten samt en släkt med ärftlig smärtokänslighet från Norrbotten. Dessutom undersöktes ett stort migränmaterial (totalt 759 personer) som samlats in via vårdcentraler i Umeå och Skellefteå kommuner. Migrän är en av de vanligaste folksjukdomarna. Den drabbar ungefär var femte kvinna och var tionde man – dvs. fler än en miljon människor enbart i Sverige. Risken för att drabbas beror på ett samspel mellan faktorer i miljön, vissa riskfaktorer (stress, oro, hormonella variationer, särskilda födoämnen m.m.) samt genetiska orsaker. Ärftlighet uppskattas bidra till ungefär hälften av sjukdomen. Ärftlig smärtokänslighet är en mycket ovanlig sjukdom där förmågan att känna smärta saknas. Detta leder till upprepade skador och benbrott, särskilt hos barn, eftersom de felbelastar lederna och skadar sig utan att känna när det gör ont. Undersökningarna av släkterna visar en ärftlig faktor för migrän på kromosom nr 6 och en för smärtokänslighet på kromosom nr 1. Smärtokänsligheten orsakas av en nyupptäckt mutation i genen för en tillväxtfaktor, som gör att nervsystemet inte utvecklas normalt. Mutationen förstör den biologiska aktiviteten hos detta protein, troligen genom att det inte längre kan utsöndras normalt ur cellen. Hittills har man identifierat tre personer i familjen som har mutationen på båda kopiorna av genen. Denna upptäckt kan ha stor betydelse för att öka förståelsen för hur smärta uppkommer och därmed också hur smärta kan förhindras. För migrän identifierades mutationer i två gener; dels i en som påverkar transport av joner i blodet, dels i en som är viktig för metabolism av flera neuropeptider och hormoner. Studierna visar att kombinationen av dessa två mutationer inte förekommer hos någon av över 200 friska kontrollpersoner som testades, vilket tyder på att de kan ha betydelse för att öka risken för migrän. Anna Norberg är uppväxt i Valne, Jämtland och har studerat molekylärbiologi i Umeå. Hennes forskning har valts ut att ingå i ett nationellt nätverk i genomik och bioinformatik. Hon har även uppmärksammats genom ett stipendium på 50 000 kr från JC Kempes Minnes Stipendiefond. Anna Norberg kan nås på telefon 090-785 4403, 070-366 3809 eller e-post anna.norberg@medbio.umu.se. Avhandlingen läggs fram fredagen den 19 maj vid Inst. för medicinsk biovetenskap, Umeå universitet, och har titeln Genetics of pain – studies of migraine and pain insensitivity. Disputationen äger rum kl 13.00 i sal Major Groove, Institutionen för Molekylärbiologi, byggnad 6L, Umeå universitet. Fakultetsopponent är Associate Professor Arn van den Maagdenberg, Institutionen för human genetik, Leiden University Medical Centre, Nederländerna. Porträttbild på Anna Norberg kan hämtas via http://www.umu.se/medfak/aktuellt/bilder/index.html Läs hela eller delar av avhandlingen på http://www.diva-portal.org/umu/theses/abstract.xsql?dbid=776&lang=sv. Hans Fällman, informatör, Medicinska fakulteten E-post: hans.fallman@adm.umu.se Tel: 090-786 64 65

Ämnen


Umeå universitet
Umeå universitet
är ett av Sveriges största lärosäten med drygt 36 000 studenter och 4 000 anställda. Här finns en mångfald av utbildningar av hög kvalitet och världsledande forskning inom flera vetenskapsområden. Umeå universitet är också platsen för den banbrytande upptäckten av gensaxen CRISPR-Cas9 – en revolution inom gentekniken som tilldelats Nobelpriset i kemi.

Vid Umeå universitet är allt nära. Våra sammanhållna campus gör det lätt att mötas, samarbeta och utbyta kunskap, något som gynnar en dynamisk och öppen kultur där vi gläds åt varandras framgångar.

Presskontakt

Presskontakt

Presskontakt 090-786 50 89
Jakob Mjöbring

Jakob Mjöbring

Presskontakt Pressansvarig +46 72 206 89 23

Umeå universitet

Med omkring 36 000 studenter och 4 000 anställda är Umeå universitet ett av Sveriges största lärosäten. Här finns en mångfald av utbildningar och världsledande forskning inom flera vetenskapsområden. Umeå universitet är också platsen för den banbrytande upptäckten av gensaxen CRISPR-Cas9 – en revolution inom gentekniken som år 2020 tilldelades Nobelpriset i kemi.

Med drygt 50 år på nacken präglas Umeå universitet av såväl tradition och stabilitet som förändring och nytänkande. Här bedrivs utbildning och forskning på hög internationell nivå som bidrar till ny kunskap av global betydelse, där hållbarhetsmålen i Agenda 2030 utgör drivkraft och inspiration. Här finns kreativa och nytänkande miljöer som tar sig an samhällets framtidsutmaningar, och genom djupa och långsiktiga samarbeten med organisationer, näringsliv och andra lärosäten fortsätter Umeå universitet att utveckla norra Sverige som kunskapsregion.

Universitetets internationella atmosfär och våra sammanhållna campus gör det lätt att mötas, samarbeta och utbyta kunskap, något som främjar en dynamisk och öppen kultur där studenter och anställda gläds åt varandras framgångar.

Umeå campus och Konstnärligt campus ligger nära Umeås centrum och intill ett av Sveriges största och mest välrenommerade universitetssjukhus. Campus finns även i Skellefteå och Örnsköldsvik.

Vid Umeå universitet finns den högt rankade Designhögskolan, den miljöcertifierade Handelshögskolan och landets enda arkitekthögskola med konstnärlig inriktning. Här finns också Bildmuseet och Umeås science center, Curiosum. Umeå universitet är dessutom ett av Sveriges fem riksidrottsuniversitet och har ett internationellt ledande arktiskt centrum.