Ska vården eller patienten informera om ärftlig cancer - ny studie försöker ge svar på frågan

När vården upptäcker ärftlig risk för cancer i en familj så får den testade patienten idag även rollen som informatör – och uppmanas sprida riskinformation till sina genetiska släktingar. Men informationen når inte alltid fram. Därför har frågan väckts om vården bör ta ett större ansvar för att informera släktingar direkt. Nu har en stor svensk samarbetsstudie visat att brevutskick från vården inte är mer effektivt för att få fler släktingar att söka sig till de cancergenetiska mottagningarna.

Genetisk diagnostik används alltmer inom sjukvården, och cancerområdet har länge legat i framkant på området. Resultat från en genetisk utredning som identifierat en ökad ärftlig risk för sjukdom, till exempel cancer, berör inte bara den enskilde patienten utan också patientens släktingar. Om informationen sprids till berörda släktingar kan den bidra till att förebygga cancer eller tidigt upptäcka cancer. Men vem ska egentligen ansvara för denna informationsspridning – vården eller patienten?

– Att få reda på en förhöjd ärftlig risk ger möjligheten att förebygga eller tidigt upptäcka vissa cancersjukdomar. Samtidigt vet vi att med nuvarande arbetssätt så nås vissa släktingar inte av informationen, och vi ville därför undersöka om ett erbjudande om direkt kontakt från vårdpersonal till släktingarna (så kallade ”direkta brev”) kunde öka antalet släktingar som fick kontakt med vården, säger Hans Ehrencrona, överläkare och docent i Klinisk genetik i Lund och förstaförfattare till studien.

De cancergenetiska mottagningarna i Umeå, Göteborg och Lund samarbetade i den kliniska studien. De bjöd in patienter som bar en ärftlig förändring som ger ökad risk för bland annat bröstcancer och tjocktarmscancer till studien – och som hade minst en släkting som borde få kännedom om detta inom ett år.

Är brev till släktingar effektivare?
Patienterna lottades till två grupper. I den ena gruppen fick patienterna informera släkten själva enligt nuvarande arbetssätt. I den andra gruppen fick patienterna förutom det även ett erbjudande; att sjukvården skickade brev direkt till släktingarna. Totalt deltog 165 familjer, vilket gör detta till den största randomiserade studien i världen som undersöker frågan om direkta brev. För att kunna bedöma hur många som sedan hörde av sig fick patienter i båda grupperna lista vilka släktingar de hade och uppge deras kontaktuppgifter. Ett år senare gjordes utvärderingen - hur många av de 836 släktingarna hade då hört av sig?

7 av 10 släktingar hörde av sig i båda studiegrupperna
Det visade sig att andelen släktingar som hörde av sig var ungefär lika i både gruppen som fick direkta brev och den kontrollgrupp forskarna jämförde med. Cirka 70 procent av släktingarna tog kontakt – vilket är högt i internationella jämförelser. Det kan delvis bero på att även personer i kontrollgruppen fick lista sina släktingar i samråd med vårdpersonal – något som inte alltid görs i klinisk praxis idag. Kvinnor och nära släktingar hörde av sig i högre grad än män och avlägsna släktingar, vilket är känt sedan tidigare. Men även när man tittar på enbart subgrupperna  manliga släktingar och avlägsna släktingar så gjorde erbjudandet om brev ingen skillnad i att fler hörde av sig.

– Erbjudandet om brevutskick från vården var alltså inte mer effektivt för att få fler släktingar att söka sig till de cancergenetiska mottagningarna. Nu var ju andelen släktingar som tog kontakt i kontrollgruppen också hög, så kanske räcker det att mer i detalj diskutera med patienten om vilka i släkten som det gäller? säger Anna Rosén, docent och överläkare i klinisk genetik i Umeå och forskningsledare för gruppen bakom studien.

Studiens resultat talar inte för att vården rutinmässigt bör skicka brev till släktingar. Samtalet med patienten om vikten av att sprida informationen verkar avgörande, liksom att ge skriftligt faktaunderlag som patienten kan använda. Men direkta brev kan användas som ett komplement vid behov.

– Vi måste också säkerställa en enkel och tillgänglig väg in i vården för anlagsbärartest, utan onödiga hinder eller väntetider, säger Anna Rosén.

Forskningen har finansierats av bland annat Forte, Cancerfonden och Vetenskapsrådet. Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften European Journal of Human Genetics som är en del av Nature Portfolio. 

Kontakt:
Anna Rosén, docent och överläkare vid cancergenetisk mottagning, RCC Norr, Norrlands Universitetssjukhus i Umeå, och anknuten som läkare till Institutionen för diagnostik och intervention vid Umeå universitet.
Tel: 072-4534809
E-post: anna.rosen@umu.se

Om den vetenskapliga publiceringen
Ehrencrona, H., Öfverholm, A., Hawranek, C. et al. Direct letters to relatives at risk of hereditary cancer—a randomised trial on healthcare-assisted versus family-mediated risk disclosure. Eur J Hum Genet (2025). https://doi.org/10.1038/s41431-025-01922-w